科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，弗吉尼亞大學(xué) (UVA) 健康研究人員發(fā)現(xiàn)的一種基因是導(dǎo)致最致命的腦腫瘤類型的原因，也是導(dǎo)致兩種形式的兒童癌癥的原因。
這一新發(fā)現(xiàn)可能會為兩種類型的橫紋肌肉瘤(一種主要侵襲幼兒的軟組織癌)的首個(gè)靶向治療打開大門。
研究表明，該基因還可能在兒童和成人的肌肉、脂肪、神經(jīng)和其他結(jié)締組織中形成的其他癌癥中發(fā)揮重要作用。
“我們積累了多條證據(jù)支持[基因] AVIL 是兩種主要類型橫紋肌肉瘤的[a] 強(qiáng)大驅(qū)動因素，”弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系的研究員李慧博士說。 UVA 癌癥中心。“腫瘤是對 AVIL 上癮的致癌基因，這支持了設(shè)計(jì)治療干預(yù)措施以針對這種兒童癌癥的 AVIL 的基本原理。”
橫紋肌肉瘤癌基因
李和他的團(tuán)隊(duì)在 2020 年發(fā)現(xiàn)，基因 AVIL 是導(dǎo)致膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的致癌基因(致癌基因)，膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是最致命的腦癌。不到 7% 的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者在確診后五年存活。
李的 2020 年發(fā)現(xiàn)被健康新聞網(wǎng)站 STAT 的編輯評為年度最大的生物醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)之一。李的最新工作建立在這項(xiàng)研究的基礎(chǔ)上，并表明 AVIL 比以前意識到的更重要。
Li 和他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，AVIL 的故障在橫紋肌肉瘤的兩種主要亞型的發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用。在概述這些發(fā)現(xiàn)的科學(xué)論文中，他和他的同事將橫紋肌肉瘤描述為對基因的過度活動“上癮”。他們最終將 AVIL 標(biāo)記為橫紋肌肉瘤的“真正的致癌基因”。
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