研究人員闡明了腎母細(xì)胞瘤的遺傳機制

來自芝加哥 Ann & Robert H. Lurie 兒童醫(yī)院和其他機構(gòu)的合作者的新研究提供了對導(dǎo)致腎母細(xì)胞瘤(腎母細(xì)胞瘤)患者復(fù)發(fā)的一些遺傳特征的見解，腎母細(xì)胞瘤是最常見的兒科癌癥類型。腎。發(fā)表在Cell Reports Medicine上的這項研究確定了關(guān)鍵基因的突變，包括以前在 Wilms 腫瘤中未被識別的兩個突變，這為改進(jìn)方法以更好地識別有復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者和為這些患者量身定制治療提供了希望。

根據(jù)組織學(xué)或顯微鏡下的外觀，有兩種主要類型的 Wilms 腫瘤。大約 95% 的 Wilms 腫瘤具有良好的組織學(xué)特征，患有此類腫瘤的兒童的總生存率為 90%。不利的組織學(xué)，或間，描述了細(xì)胞大小增加、細(xì)胞形狀不規(guī)則性增加和 DNA 異常的腫瘤。這些腫瘤更難治療。盡管具有良好組織學(xué)腎母細(xì)胞瘤的兒童具有非常高的總生存率，但他們?nèi)匀恍枰邮芑煟⑶彝ǔ＿€需要放療。

為了更好地了解腎母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)的遺傳機制，研究人員對原發(fā)性和復(fù)發(fā)性腫瘤的樣本以及治療后復(fù)發(fā)的組織學(xué)良好的腎母細(xì)胞瘤患者的正常腎臟或外周血樣本進(jìn)行了基因測序。這些患者是 2006 年至 2017 年兒童腫瘤學(xué)組 AREN03B2 傘形生物學(xué)和分類研究的一部分。

“這項研究的顯著特點之一是它是對迄今為止最大數(shù)量的腎母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)樣本的綜合分析，”主要作者，Arthur C 病理學(xué)和檢驗醫(yī)學(xué)系主任 Elizabeth J. Perlman 說. King Board 指定教授 Lurie 兒童醫(yī)院，西北大學(xué) Feinberg 醫(yī)學(xué)院病理學(xué)教授。“我們還能夠建立在當(dāng)前證據(jù)的基礎(chǔ)上，這些證據(jù)表明遺傳變異可能在腫瘤進(jìn)化中發(fā)揮關(guān)鍵作用。”

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