組成人類染色體的完整核酸序列，編碼為DNA，被稱為“人類基因組序列”。神經科學家預測，該序列大約有 25% 具有調節(jié)功能，而只有 1.5% 編碼蛋白質。
近年來，許多表觀遺傳學研究試圖確定人類基因組中調控序列響應環(huán)境因素激活或抑制基因表達的機制。這反過來可能有助于使用遺傳技術修改這些序列，以減少遺傳疾病或病癥的流行。
紐約西奈山伊坎醫(yī)學院的研究人員最近進行了一項研究，專門檢查與兩種主要精神疾病(即精神分裂癥和雙相情感障礙)的遺傳性相關的染色體組織。他們的論文發(fā)表在《自然神經科學》上，揭示了這兩種精神疾病患者大腦中基因組組織在三維 (3D) 空間中的一系列改變，已知這兩種精神疾病具有相似的遺傳風險結構。
“重要的是，高達約 90% 的精神分裂癥和相關精神疾病的遺傳風險序列位于調節(jié)性非編碼基因組中，”進行這項研究的研究人員之一 Kiran Girdhar 告訴 Medical Xpress。“許多這些類型的 DNA 序列都被‘裝飾’了化學信號，例如組蛋白乙?；湍承╊愋偷慕M蛋白甲基化，它們是 DNA 序列參與基因表達活性的指標。”
作為研究的一部分，Girdhar 和她的同事 Panagiotis Roussos 和 Schahram Akbarian 對 739 個數據庫進行了測序，每個數據庫都概述了與活性基因表達相關的組蛋白乙酰化和甲基化標記的基因組圖譜。這些圖書館包括 388 名受試者和 351 名被診斷患有精神分裂癥或雙相情感障礙的個體的數據。為了研究非編碼風險遺傳變異在精神分裂癥和雙相情感障礙中的作用，他們以堿基對分辨率分析了組蛋白乙?；?，這是一種已知會改變染色質結構并調節(jié)基因表達的表觀遺傳改變。
“在我們的研究中，我們試圖回答三個問題，迄今為止我們的領域的文學都沒有回答這些問題，”Girdhar 說。“精神分裂癥中的非編碼風險變體是否嵌入了我們的染色質標記(組蛋白乙?；?標記的基因組中?精神分裂癥和雙極腦是否顯示其組蛋白乙?；坝^發(fā)生了變化，如果是，這些變化是否與遺傳風險架構有關這些精神疾病?最后，乙?；旧|結構域是如何在腦細胞核內的 3D 空間中組織的?
使用他們編譯的大型人類基因組數據集，Girdhar 和她的同事們能夠繪制出數千個順式調控域(即具有轉錄調控功能的基因組序列元素)，揭示了細粒度的染色體組織。他們的分析揭示了被診斷患有精神分裂癥和雙相情感障礙的兩名患者的 3D 基因組組織中的一系列與色彩相關的改變。
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