在分子精神病學中，來自明尼蘇達大學醫(yī)學院、德克薩斯大學圣安東尼奧分校和希臘研究與技術基金會 (FORTH) 生物醫(yī)學研究所 (BRI) 的科學家團隊發(fā)現(xiàn)，生物鐘基因可能參與自閉癥譜系障礙的發(fā)展。
自閉癥譜系障礙(ASD)是指一種神經發(fā)育障礙，其特征是廣泛的行為狀況，包括社交技能、重復行為、言語和非語言交流方面的挑戰(zhàn)。根據(jù)疾病控制和預防中心的數(shù)據(jù)，ASD 影響美國 44 名兒童中的一名
大約 50-80% 的自閉癥兒童有睡眠問題，而普通人群中這一比例不到 30%。自閉癥患者睡眠問題的原因尚不完全清楚，但生物鐘故障可能是罪魁禍首。
“人們早就認識到，自閉癥患者的生物鐘功能經常被打亂，這些患者經常出現(xiàn)各種睡眠問題，”密歇根大學神經科學助理教授曹瑞峰博士說。醫(yī)學院，德盧斯校區(qū)，該研究的合著者。“但是，不知道時鐘基因破壞是否會直接導致自閉癥。”
該研究發(fā)現(xiàn)，在臨床前模型中破壞一個重要的時鐘基因會導致類似自閉癥的表型。具體而言，Bmal1 基因的整體或小腦缺失可導致社交能力、社會交流和過度重復行為的嚴重損害。
這些模型還展示了對小腦或小腦共濟失調的損害。研究小組進一步研究了小腦的病理變化，發(fā)現(xiàn)了許多表明神經發(fā)育缺陷的細胞和分子變化。
“時鐘基因破壞可能是幾種形式的自閉癥和潛在的其他神經發(fā)育狀況的潛在機制，這一發(fā)現(xiàn)為進一步激動人心的研究鋪平了道路，”FORTH BRI 神經生物學實驗室首席研究員 Christos Gkogkas 博士說.
研究小組計劃繼續(xù)研究在 ASD 中發(fā)現(xiàn)突變的其他時鐘基因。更重要的是，他們建議根據(jù)他們的發(fā)現(xiàn)開發(fā)新的治療策略。
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