Mayo Clinic 研究人員在最大和最廣泛使用的癌癥研究數(shù)據(jù)集之一“癌癥基因組圖譜”中研究了種族群體之間基因組數(shù)據(jù)質(zhì)量的差異。
“我們?cè)谧晕覉?bào)告的黑人患者和非洲血統(tǒng)患者中發(fā)現(xiàn)質(zhì)量較低的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，”梅奧診所生物信息學(xué)家、該研究的資深作者 Yan Asmann 博士說(shuō)。“這一發(fā)現(xiàn)提醒我們，在設(shè)計(jì)、進(jìn)行和解釋癌癥基因組研究時(shí)，需要仔細(xì)檢查患者之間潛在的數(shù)據(jù)質(zhì)量差異。”
這些差異反映了非生物因素(社會(huì)經(jīng)濟(jì)、環(huán)境和行為)和生物因素(如遺傳和基因組特征)之間的復(fù)雜相互作用。Asmann 博士解釋說(shuō)，要確定癌癥差異背后的遺傳因素，需要在不同種族群體的數(shù)量和質(zhì)量上均等的數(shù)據(jù)。
使用癌癥基因組圖譜，研究人員比較了祖籍非洲和歐洲患者的種系和腫瘤外顯子組的質(zhì)量。
該研究包括七種癌癥類型：
胸部
子宮體子宮內(nèi)膜
腎腎乳頭細(xì)胞
腎腎透明細(xì)胞癌
冒號(hào)
前列腺
肺腺癌
這些腫瘤組招募了 50 多名祖籍非洲患者。
研究人員研究了種系變異和體細(xì)胞突變的測(cè)序深度、腫瘤純度和質(zhì)量。
“我們發(fā)現(xiàn)，在我們研究的七種癌癥中，有六種來(lái)自黑人患者的種系和腫瘤外顯子組的測(cè)序深度明顯較低，”阿斯曼博士說(shuō)。“腫瘤和種系外顯子組測(cè)序深度較低可能導(dǎo)致數(shù)據(jù)不完整，無(wú)法檢測(cè)到種系變異和體細(xì)胞突變，以及非洲血統(tǒng)患者的變異質(zhì)量較差。”
未來(lái)的考慮
眾所周知，與歐洲血統(tǒng)相比，少數(shù)群體在 DNA 數(shù)據(jù)庫(kù)中的數(shù)量歷來(lái)代表性不足。這導(dǎo)致了一個(gè)可能不代表人類遺傳多樣性的全部范圍的遺傳變異目錄。
“患者的基因組學(xué)數(shù)據(jù)通常用于臨床決策，包括選擇患者進(jìn)行個(gè)性化治療，以及預(yù)測(cè)治療反應(yīng)和臨床結(jié)果，”該研究的共同通訊作者、醫(yī)學(xué)博士 Aaron Mansfield 說(shuō)。“我們計(jì)劃研究這一發(fā)現(xiàn)對(duì)患者護(hù)理的影響。”
Asmann 博士解釋說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)提醒了使用癌癥基因組圖譜數(shù)據(jù)集的研究人員，他們可能在非洲祖先中存在種系變異和體細(xì)胞突變檢測(cè)不足的情況。
“這些數(shù)據(jù)強(qiáng)調(diào)了在設(shè)計(jì)和進(jìn)行未來(lái)基因組和遺傳研究時(shí)考慮流行病學(xué)因素的必要性，”Asmann 博士總結(jié)道。“科學(xué)界和癌癥基因組圖譜可能會(huì)考慮對(duì)這些具有非洲血統(tǒng)的黑人癌癥患者的殘留 DNA 進(jìn)行重新測(cè)序(如果仍然可用的話)，或者可以對(duì)更多的非洲祖先患者進(jìn)行高覆蓋率測(cè)序，以彌補(bǔ)目前的差異。”
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