你要怎樣來彌補一個破裂的心?據研究人員稱，在某些情況下，基因替代療法可能會奏效。
在 1 月份發(fā)表在《干細胞報告》上的一項研究中，大阪大學的研究人員報告說，患有遺傳性心臟病(稱為致心律失常性心肌病)的患者的心臟細胞在實驗室培養(yǎng)時不能正確收縮，并且替換了導致這種效應的突變基因修復了這個缺陷。
致心律失常性心肌病是由于與橋粒有關的基因突變而發(fā)生的，橋粒在細胞之間形成“焊接”，幫助它們以協(xié)調的方式交流和移動。其中一個基因 PKP2 編碼一種稱為 plakophilin-2 的蛋白質，該蛋白質對維持心臟細胞結構至關重要。
“先前在心肌細胞中進行的研究表明，PKP2 的突變在致心律失常性心肌病中發(fā)揮了病理作用，”該研究的主要作者 Hiroyuki Inoue 說。“然而，這些實驗中使用的細胞來自健康個體，并未評估其收縮功能。”
為了研究來自患者的細胞在實驗室中的行為方式，研究人員首先從一名患有心律失常性心肌病的年輕患者身上采集血液樣本，誘導部分血細胞成為干細胞，然后將這些干細胞分化為心臟細胞。然后，他們將這批原始的心臟細胞修改為三個不同的細胞系，根據存在多少突變或完整的基因拷貝，精確調整 PKP2 表達。
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