亨廷頓氏病的可能生物標(biāo)志物

亨廷頓舞蹈癥潛在生物標(biāo)志物的新發(fā)現(xiàn)可能意味著一種更有效的方法來評估這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的治療效果。這項(xiàng)研究的結(jié)果可能會為那些可能延緩HD基因突變患者神經(jīng)元死亡，但尚未顯示該疾病癥狀的治療方法的人提供見解。

這項(xiàng)研究發(fā)表在《神經(jīng)病學(xué)雜志》上，由波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院(BUSM)的研究人員和愛荷華州卡弗醫(yī)學(xué)院的同事合作進(jìn)行預(yù)測-高清研究。

HD是一種致命的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常發(fā)生在30至50歲之間。這種疾病是由父母傳給孩子的亨廷頓基因的遺傳缺陷引起的?；蛐蛄兄杏刑嗟闹貜?fù)元件會導(dǎo)致疾病，越來越多的重復(fù)會導(dǎo)致疾病的早發(fā)和嚴(yán)重。

研究小組研究了30名患有血液透析突變但沒有癥狀的人的腦脊液。他們可以在預(yù)期癥狀出現(xiàn)前的20年內(nèi)識別個(gè)體中分子(也稱為microRNA)的變化水平。

“最有趣的發(fā)現(xiàn)是，microRNA的水平在個(gè)體出現(xiàn)癥狀之前多年就開始增加，并隨著疾病發(fā)作的臨近而持續(xù)增加。新的HD療法的臨床試驗(yàn)可能會降低microRNA水平，這表明這些治療方法可能與作者、神經(jīng)病學(xué)教授、BUSM基因組科學(xué)研究所所長richard myers博士的解釋相對應(yīng)，該解釋延遲了疾病的發(fā)作。

根據(jù)研究人員的研究，這些發(fā)現(xiàn)可能是判斷HD治療是否可能在疾病發(fā)作前延遲的更有效方法?！巴ㄟ^評估腦脊液中的microRNAs，這些測試可以在HD基因攜帶者中進(jìn)行，但它們尚未顯示癥狀。通過證明哪些測試可以延緩發(fā)病并提供更健康的壽命，”邁爾斯補(bǔ)充道。

這些發(fā)現(xiàn)還表明，其他微小核糖核酸可能是其他神經(jīng)疾病嚴(yán)重程度的重要指標(biāo)，如帕金森病和阿爾茨海默病。

這項(xiàng)研究得到了杰里麥克唐納亨廷頓疾病研究基金、美國國立衛(wèi)生研究院和國家神經(jīng)病變和中風(fēng)研究所的支持。

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