賓夕法尼亞州丹維爾 -Geisinger 的研究人員最近發(fā)現(xiàn)，基因組篩查可以幫助識別患有淀粉樣相關(guān)心臟病風險的患者，淀粉樣是器官和組織中異常蛋白質(zhì)的積累。
甲狀腺素運載蛋白淀粉樣 (ATTR) 可以遺傳并導致一系列其他疾病和病癥，包括心肌病，這是心力衰竭的常見前兆。ATTR 的一個已知原因是甲狀腺素運載蛋白 (TTR) 基因的變異，因此研究人員假設(shè)，鑒定致病變異可能會導致發(fā)現(xiàn)未確診的疾病。
ATTR 的新療法提高了生存率，但基于癥狀的診斷具有挑戰(zhàn)性。使用來自MyCode 社區(qū)健康計劃的數(shù)據(jù)，該計劃分析了同意參與者的 DNA 以研究廣泛的健康和疾病，以及電子健康記錄，研究人員研究了有和沒有特定TTR變異的患者，以確定他們出現(xiàn)心肌病跡象的頻率和將這些結(jié)果與心臟成像的結(jié)果進行了比較。
他們在所研究的 134,753 名患者中確定了 157 名攜帶已知致病TTR變異的患者。相關(guān)的心臟病診斷，包括心肌病和心力衰竭，在 60 歲及以上的人中的可能性要大得多，但在確定的 157 名患者中，只有兩名已經(jīng)臨床診斷為淀粉樣。
“我們不僅發(fā)現(xiàn)通過基因組篩查發(fā)現(xiàn)變異的患者在 60 歲后患心臟病的風險增加，而且導致這種心臟病的淀粉樣在不了解遺傳變異的情況下很可能無法確診，”醫(yī)學博士 Brendan Carry 說。 , Geisinger 心臟病專家和該研究的主要作者之一。Carry 博士與神經(jīng)學家同事 David Avila 醫(yī)學博士共同領(lǐng)導 Geisinger 多學科淀粉樣診所，計劃評估和測試攜帶TTR變異的高?；颊?。
該研究對未來人口健康以及淀粉樣變心肌病、心力衰竭和其他淀粉樣蛋白相關(guān)疾病的治療具有積極意義。
“從歷史上看，遺傳性淀粉樣一直未被診斷出來，這可能是幾代人的家庭負擔，”Geisinger 轉(zhuǎn)化數(shù)據(jù)科學和信息學副教授、該研究的資深作者 Christopher Haggerty 博士說。“一種識別TTR基因變異的基因篩查方法有可能診斷出以前未被識別的 ATTR 病例，并識別有患心肌病和其他疾病風險的患者。如果我們能夠在患者生命的早期識別出這種風險，我們就有機會改善治療。”
該研究報告全文可在閱讀雜志的美國心臟病學院：CardioOncology，并有意報名參加mycode的可以找到Geisinger.org/mycode更多信息的病人。
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