限制體外受精 (IVF) 程序成功的一個因素是可用于植入子宮的可行胚胎的數(shù)量。11 月 18 日發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的一項研究表明,許多因染色體異常而被丟棄或降級的胚胎有可能導致成功懷孕。這些發(fā)現(xiàn)可能對接受試管嬰兒治療的人產(chǎn)生重要影響。
“我們相信,該試驗產(chǎn)生的臨床數(shù)據(jù)將解決植入前基因檢測過程中出現(xiàn)的一些主要問題,并且對于幫助許多不育患者做出更明智的生殖決定具有根本重要性,”第一作者安東尼奧·卡帕爾博 (@@ antonio_capalbo), Igenomix 的生殖遺傳學專家,該公司提供基因檢測服務。“該試驗有可能推動 IVF 臨床管理發(fā)生根本性變化,并支持科學學會制定更新的指南和建議。”
研究人員專注于實驗室制造的囊胚(胚胎的前體)中非整倍體細胞(染色體不平衡的細胞)的流行和分布。他們特別研究了一種稱為嵌合體的情況,在這種情況下,胚胎混合有正常細胞和非整倍體細胞。目前,這些鑲嵌胚胎中只有不到 3% 用于試管嬰兒治療,美國的一些診所不允許移植。但是在許多具有這種嵌合體的囊胚中,異常細胞的區(qū)域局限于一個可能不影響發(fā)育的小區(qū)域。
在目前的研究中,研究人員進行了一項雙盲試驗,其中在的五家醫(yī)院接受試管嬰兒的患者接受了胚胎植入前基因檢測,專門尋找鑲嵌非整倍體。除了整倍體胚胎(那些沒有非整倍體的胚胎),具有低級嵌合(20%–30% 非整倍體細胞)和中等嵌合(30%–50% 非整倍體細胞)的胚胎被盲目地報告為整倍體并植入。試驗的主要結果定義為活產(chǎn)率,次要結果定義為流產(chǎn)率。
“眾所周知,假定的鑲嵌胚胎可以發(fā)育成足月并生出健康的嬰兒,但之前許多研究這一問題的研究都受到了對預后不良患者人群的選擇偏倚的影響,因為他們以前植入失敗用整倍體胚胎,”他說。“或者,鑲嵌胚胎已被轉(zhuǎn)移到僅產(chǎn)生非整倍體胚胎的患者體內(nèi),再次對預后不良的人群引入了強烈的選擇偏差。”
研究人員表示,目前的研究通過非選擇試驗避免了這種偏見,其中任何符合既定標準的胚胎都有資格進行移植。總體而言,他們發(fā)現(xiàn)在 484 個整倍體、282 個低級嵌合體和 131 個中級嵌合體胚胎中,活產(chǎn)率和流產(chǎn)率相似。產(chǎn)科和新生兒結局也相似。
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