乳腺癌和結(jié)直腸癌中的 BRCA1 mRNA 表達(dá)

LMNB2 在 CRC 腫瘤中的高表達(dá)與較差的無病累積和總生存期相關(guān)，敲除 LMNB2 基因允許通過涉及 p21 表達(dá)沉默的機(jī)制發(fā)展 CRC 腫瘤。與此一致，這些作者發(fā)現(xiàn)，傾向于在其腫瘤中表達(dá)高水平 BRCA1 的年輕 CRC 患者也傾向于表達(dá)低水平的 p21，這可能是由于 LMNB2 同時(shí)高表達(dá)。

來自布朗大學(xué)和LifespanHealth System 的Wafik S. El-Deiry 博士說：“乳腺癌 (BC) 是女性中除非黑色素瘤皮膚癌之外最常見的癌癥”。

12% 的女性會(huì)在一生中被診斷出來，一旦 BC 發(fā)生轉(zhuǎn)移，5 年生存率低至 28%。BC 有五種分子亞型，它們的分子表現(xiàn)不同：管腔 A 激素受體、管腔 B、三陰性、富含 HER2 和正常樣，類似于管腔 A。

三陰性乳腺癌可進(jìn)一步分為：

基底樣 1、

基底樣 2、

免疫調(diào)節(jié)、

間充質(zhì)、

間充質(zhì)干樣、

管腔雄激素受體或

不穩(wěn)定

癌癥研究領(lǐng)域?qū)﹂_發(fā)生物標(biāo)志物以個(gè)性化現(xiàn)有療法的治療很感興趣。

建立和驗(yàn)證預(yù)后生物標(biāo)志物可以讓醫(yī)生和患者做出明智的決定，限制患者接受不必要的治療和/或確保高風(fēng)險(xiǎn)患者得到他們需要的治療。BC 和 CRC 患者存在一些生物標(biāo)志物。當(dāng)患者未被選擇用于家族史時(shí)，BRCA1 在不到 1-7% 的 BC 腫瘤中發(fā)生突變，但當(dāng)發(fā)生改變時(shí)，它是 BC 易感性的有力生物標(biāo)志物，突變攜帶者的 BC 終生風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 85%。

與攜帶野生型 BRCA1 腫瘤的患者相比，BRCA1 突變還預(yù)測更差的總生存期。CRC 中的 BRCA1 突變通常導(dǎo)致雜合性喪失，在幾乎 50% 的散發(fā)病例中發(fā)現(xiàn)，并且提供類似的效用作為用于更差結(jié)果的生物標(biāo)志物，盡管已經(jīng)報(bào)道了相互矛盾的結(jié)果。

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