NIH主任獎制定框架以查明致病基因突變

加州大學(xué)戴維斯分校生物科學(xué)學(xué)院分子和細(xì)胞生物學(xué)系助理教授 Gerald Quon 獲得了美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 頒發(fā)的主任新創(chuàng)新者獎。該獎項(xiàng)將支持開發(fā)一個計算框架，用于表征與精神分裂癥和雙相情感障礙等精神疾病風(fēng)險相關(guān)的遺傳變異如何在細(xì)胞水平上發(fā)揮作用。

NIH 主任 Francis S. Collins 在宣布該獎項(xiàng)的新聞稿中說：“這群人提出的科學(xué)非常新穎和富有創(chuàng)意，肯定會突破已知的界限。”“這些有遠(yuǎn)見的研究人員來自廣泛的職業(yè)階段，并表明只要有合適的機(jī)會，突破性的科學(xué)可以在任何職業(yè)水平上發(fā)生。”

Quon 的項(xiàng)目名為“通過多模式數(shù)據(jù)集成將遺傳學(xué)與細(xì)胞行為和疾病聯(lián)系起來”，將在五年內(nèi)獲得 150 萬美元的支持。該項(xiàng)目旨在表征基因調(diào)控、神經(jīng)元放電模式和這些神經(jīng)元形態(tài)之間的關(guān)系。

“許多研究人類不同疾病遺傳學(xué)的人都在分子水平上研究遺傳變異的影響，”Quon 說。“我們正試圖將神經(jīng)元分子水平上發(fā)生的事情與細(xì)胞水平表型聯(lián)系起來。”

了解與不同精神疾病相關(guān)的遺傳變異如何在細(xì)胞水平上發(fā)揮作用需要大量的計算能力。憑借該獎項(xiàng)，Quon 和他的同事可以獲得構(gòu)建、訓(xùn)練和部署復(fù)雜數(shù)字模型所需的硬件。

“我們使用了很多顯卡，而且這些顯卡很快就會變得昂貴，”Quon 說。

確定治療目標(biāo)

該獎項(xiàng)還將支持驗(yàn)證有關(guān)哪些遺傳變異有害和哪些是良性的預(yù)測的努力。Quon 和他的同事將能夠?qū)⑻囟ǖ?DNA 突變引入神經(jīng)元并評估它們?nèi)绾斡绊懮窠?jīng)元的反應(yīng)模式。

“基因組中的數(shù)百個位置可能存在影響我們患病風(fēng)險的突變，”Quon 說，“但我們實(shí)際上并不知道哪些突變對治療最重要。我們的工作正試圖確定哪些突變可能對神經(jīng)元功能產(chǎn)生最大影響，因此應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行治療。”

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