研究人員開(kāi)發(fā)出測(cè)量線粒體疾病患者骨骼肌功能的工具

費(fèi)城，2021年9月1日-研究人員在費(fèi)城兒童醫(yī)院(CHOP)成功開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證新成果的措施，以監(jiān)測(cè)患者造成線粒體疾病受損的骨骼肌功能疾病的嚴(yán)重程度和進(jìn)展。這項(xiàng)名為“線粒體肌病復(fù)合評(píng)估工具”(“MM-COAST”)的措施對(duì)于識(shí)別患有線粒體疾病的兒童和成人的特定骨骼肌和神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題非常重要，并可用于衡量未來(lái)對(duì)治療干預(yù)的反應(yīng)臨床試驗(yàn)。研究結(jié)果在線發(fā)表在JCSM 臨床報(bào)告中。

原發(fā)性線粒體疾病是一組數(shù)百種基因疾病，可導(dǎo)致多種衰弱癥狀。特別是，這種疾病會(huì)影響骨骼肌和大腦等高能量器官。線粒體肌病是指線粒體疾病中的一個(gè)子集，主要影響骨骼肌功能，癥狀包括虛弱、疲勞和運(yùn)動(dòng)不耐受。

目前，尚無(wú) FDA 批準(zhǔn)的線粒體肌病療法。開(kāi)發(fā)有效療法的一個(gè)主要障礙是缺乏針對(duì)線粒體疾病的具體結(jié)果措施。雖然其他神經(jīng)肌肉疾病(如脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 和杜氏肌萎縮癥)中存在經(jīng)過(guò)驗(yàn)證和客觀的結(jié)果測(cè)量，但這些測(cè)量主要側(cè)重于肌肉力量，而沒(méi)有捕捉線粒體肌病的其他關(guān)鍵領(lǐng)域，如運(yùn)動(dòng)不耐受和肌肉疲勞。

“我們的研究結(jié)果表明，為兒童和成人患者的線粒體肌病確定具有臨床意義、可耐受和可量化的結(jié)果指標(biāo)是可行的，”高級(jí)研究作者Zarazuela Zolkipli-Cunningham、MBChB、MRCP 說(shuō)，他是美國(guó)線粒體醫(yī)學(xué)前沿項(xiàng)目的主治醫(yī)師。劈。“我們確定了我們患者的特定臨床缺陷，否則我們將不知道，以及肌病癥狀在兒童和成人患者中表現(xiàn)的關(guān)鍵差異。MM-COAST 將使我們能夠在縱向研究和未來(lái)的干預(yù)試驗(yàn)中隨著時(shí)間的推移準(zhǔn)確地跟蹤他們的癥狀。”

MM-COAST 結(jié)果測(cè)量評(píng)估了導(dǎo)致線粒體肌病患者臨床問(wèn)題的疾病的各種關(guān)鍵方面。一些測(cè)量評(píng)估肘部、臀部和膝蓋、手腕和腳踝的肌肉無(wú)力程度、肘部和膝蓋的肌肉疲勞、平衡、靈巧和運(yùn)動(dòng)能力。

通過(guò)整合這一系列測(cè)量的分析，研究小組首次發(fā)現(xiàn)線粒體肌病患者同時(shí)出現(xiàn)近端和遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力、手部靈活性顯著受損以及平衡問(wèn)題對(duì)成人和兒童的影響不同。

研究合著者、主治醫(yī)師兼執(zhí)行董事Marni Falk 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)：“這些發(fā)現(xiàn)是為開(kāi)發(fā)這種首個(gè)經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的兒童和成人線粒體肌病結(jié)果指標(biāo)所付出的巨大多學(xué)科努力的結(jié)果。”線粒體醫(yī)學(xué)前沿計(jì)劃。“達(dá)到具有針對(duì)線粒體肌病的經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的結(jié)果測(cè)量這一里程碑具有很大的希望，我們將能夠直接改進(jìn)臨床干預(yù)試驗(yàn)以及自然歷史研究的設(shè)計(jì)和成功，并最終改善健康和健康——是線粒體病患者。”

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