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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織病，為常染色體顯性。表現為四肢、手指、腳趾細長不對稱，身高明顯高于常人，并伴有心血管系統(tǒng)異常，尤其是并發(fā)心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病也可能影響其他器官，包括肺、眼睛、硬腦膜、硬顎等。
臨床表現
1.骨骼和肌肉系統(tǒng)。主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，伸臂指距大于體長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。頭畸形長，臉窄，腭弓高，耳朵大而低。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸腹部和手臂有皺紋。肌肉張力低，顯示體質弱。韌帶、肌腱、關節(jié)囊拉伸松弛，關節(jié)過度拉伸。有時可見漏斗胸、雞胸、駝背、脊柱側彎、脊柱裂等。
2.眼睛。主要有晶體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統(tǒng)。約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見的主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤、夾層動脈瘤和中主動脈囊性壞死引起的破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、三尖瓣反流也是該綜合征的重要表現?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并傳導阻滯、預激綜合征、心房顫動、心房撲動等多種心律失常。
診斷標準
現代診斷標準是在1986年第7屆國際人類遺傳學大會上確立的，并在1988年第一屆馬凡氏綜合征國際研討會上得到明確定義。1996年，de Paepe A作為統(tǒng)一標準進行了修訂。
1.骨骼系統(tǒng)。主要標準：至少有以下四種表現——雞胸；漏斗胸需要手術矯正；上體重與下體重之比減小，或上肢跨長與身高之比大于1.05；腕關節(jié)征和指示為陽性；脊柱側凸大于20度，或脊椎前移(脊柱側凸計)；肘外展減少(170度)；中踝關節(jié)脫位形成扁平足；任何程度的髖臼前凸(髂關節(jié)內陷)(X線檢查證實)。次要標準：中度漏斗胸：關節(jié)活動異常增強；腭弓高，牙齒擁擠重疊；面部特征：長頭-正常顱骨指數為75.9或更低，顴骨發(fā)育不良，眼球內陷，下頜后縮，眼瞼下垂。涉及骨的條件：至少兩個主標準或一個主標準加兩個二級標準。
2.眼睛系統(tǒng)。主要標準：晶狀體脫位。二級標準：角膜異常扁平(用角膜曲率計測量)；眼球軸長增加(超聲測得)；或者虹膜和睫狀肌發(fā)育不全，導致瞳孔收縮。眼部受累應符合標準：主要標準或至少兩個次要標準。
3.心血管系統(tǒng)。主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流，至少有瓦爾薩瓦氏竇擴張；升主動脈夾層。次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流；主肺動脈擴張(如遇無瓣或周圍肺動脈狹窄等明顯原因，年齡小于40歲)；二尖瓣鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。心血管受累的條件：只有一個主要標準或一個次要標準。
4.肺系統(tǒng)。主要標準：無。次要標準：自發(fā)性氣胸；肺大皰(經胸部x光確診)。如果有一項存在，可以認為涉及到了肺系統(tǒng)。
5.皮膚和身體外殼。主要標準：無。次要標準：皮紋萎縮(牽引痕)，與明顯超重、懷孕或反復壓迫無關；復發(fā)性疝或切口疝。如果存在第二個標準，可以認為皮膚或包膜受到影響。
6.硬腦(脊髓)膜。主要標準：CT或MRI發(fā)現脊髓脊膜膨出。二級標準：無。
7.家族或遺傳史。主要標準：父母、子女或兄弟姐妹之一符合診斷標準；已知FBNI基因突變導致馬凡氏綜合征；存在已知的FBNI基因單倍型，與馬凡綜合征患者家族中的FBNI基因單倍型相同。二級標準：無。因為家族或遺傳史在診斷中意義重大，所以必須存在一個主要標準。
馬凡綜合征的主要危害是心血管疾病，尤其是伴發(fā)的主動脈瘤，要早發(fā)現早治療。根據臨床表現、骨骼、眼部和心血管改變三個主要體征以及家族史可以做出診斷。臨床上分為兩種：完全型，三種主要癥狀都有；只有兩個術語叫做不完全型。診斷這種疾病最簡單的方法就是超聲心動圖，任何有疑問的人都可以使用，還需要做MRI(磁共振成像)進一步診斷。
款待
目前沒有特效療法。有人主張使用雄性激素和維生素可能有利于膠原蛋白的形成和生長。先天性心血管疾病要早期手術修復，心功能不全和心律失常要內科治療。一旦確診為主動脈瘤或心臟瓣膜功能不全，應酌情考慮手術治療，因為藥物無法去除疾病。因為動脈瘤有破裂出血的風險，心臟瓣膜功能不全也有死于心力衰竭的風險，盡管有一些風險，專家還是建議手術治療。事實上，隨著科技的進步，手術的成功率在90%以上。建議主動脈夾層動脈瘤破裂患者及時手術治療。
馬凡氏綜合征的外科治療涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科等。手術是救命的，不能根治。其中，危害最大的疾病是心臟和大血管疾病、常見的主動脈夾層和瓣膜疾病。手術方法是更換人工血管和心臟瓣膜，手術方法有很多種。雞胸、漏斗胸，需要手術矯正；眼科問題主要是晶狀體脫位或半脫位，也可以手術治療。一般來說，沒有特殊的治療方法，針對眼部異常可以進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾(心得安)，使心室排血量和壓力減少，減輕對主動脈壁的沖擊。因此可以延緩主動脈根部擴張的發(fā)展，預防主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生。對于青春期前的女性患者，可服用雌激素和黃體酮使青春期提前，以防止因過度生長、嚴重胸廓畸形、脊柱畸形、中度主動脈瓣關閉不全或明顯主動脈根部擴張引起的脊柱側凸?？梢圆捎檬中g治療。
病變的發(fā)展速度因人而異，但總的預后不佳。根據馬多赫的調查，馬凡綜合征患者中有三分之一在32歲之前死亡，三分之二在50歲左右死亡。1995年，JL報道說平均年齡只有40歲。主要死因多為心血管疾病所致。最常見的情況是主動脈瘤破裂、心包填塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂引起的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖顯示，95%的患者都有不同程度的心血管疾病。Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大于6cm時，存在主動脈瓣關閉不全和主動脈內膜剝離的風險。
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