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1、新生兒足跟血篩查指在新生兒出生72小時后,采集足跟血進(jìn)行檢查,而且新生兒充分哺乳后,對于各種原因,因早產(chǎn)、低體重兒提前出院等沒有采血者,最遲不宜超過出院出生后20天。
2、新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血,將血滴在特殊紙片上,再將血片送到新生兒疾病檢查中心進(jìn)行檢測。
3、檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病和內(nèi)分泌疾病,通過群體篩查,使他們在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前,或者表現(xiàn)輕微時而其生化、激素等變化也比較明顯時,得以早期診斷,早期進(jìn)行治療。
4、避免患兒重要臟器,如腦、肝、骨等不可逆性的損害所導(dǎo)致的死亡,或者生長發(fā)育、智力發(fā)育落后,是行使有效地提高人口素質(zhì),降低弱智而發(fā)生的措施。
5、新生兒采足跟血目前篩查高苯丙氨酸血癥,是最常見的常染色體隱性遺傳性疾病。
6、發(fā)病原因是肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或者輔酶缺乏,苯丙氨酸不能正常代謝,使血中苯丙氨酸濃度增高,嚴(yán)重者增高的苯丙氨酸,尿中出現(xiàn)苯丙氨酸、苯乙酸等代謝產(chǎn)物增加,可以出現(xiàn)皮膚白,頭發(fā)黃,全身和尿液有特殊腐臭味,不同程度智力發(fā)育障礙等。
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