解鎖自閉癥：對(duì)早期代謝變化的新見解

研究結(jié)果為早期自閉癥檢測(cè)提供了新的可能性。

加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員對(duì)從出生到童年后期出現(xiàn)自閉癥譜系障礙(ASD) 之間發(fā)生的新陳代謝變化有了新的認(rèn)識(shí)。研究人員發(fā)現(xiàn)，少數(shù)生化途徑導(dǎo)致了這些變化的大部分，這可能有助于為自閉癥提供新的早期檢測(cè)和預(yù)防策略。

“在未來幾年內(nèi)患上自閉癥的孩子出生時(shí)的外表和行為與神經(jīng)正常的孩子沒有什么區(qū)別。事實(shí)上，在大多數(shù)情況下，孩子患自閉癥的命運(yùn)并不是一出生就決定的，”加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)、兒科和病理學(xué)系教授 Robert Naviaux 博士說。 “我們開始了解控制自閉癥譜系障礙從風(fēng)險(xiǎn)到實(shí)際出現(xiàn)第一個(gè)癥狀的轉(zhuǎn)變的動(dòng)態(tài)。早期診斷開啟了早期干預(yù)和最佳結(jié)果的可能性。”

自閉癥：多種因素的復(fù)雜相互作用

自閉癥譜系障礙(ASD)是一種發(fā)育障礙，其特征是社交和溝通困難以及重復(fù)和/或限制性行為。對(duì)于大多數(shù)患有 ASD 的人來說，這種情況是一種嚴(yán)重的殘疾，只有 10-20% 的 5 歲之前被診斷出的兒童能夠作為成年人獨(dú)立生活。

雖然已知自閉癥具有很強(qiáng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，但環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素也對(duì)自閉癥的發(fā)展和嚴(yán)重程度產(chǎn)生影響。納維奧克斯和其他研究人員發(fā)現(xiàn)，自閉癥的發(fā)展是由這些不同因素的實(shí)時(shí)相互作用控制的。通過研究新陳代謝的發(fā)育生物學(xué)及其在自閉癥中的差異，對(duì)自閉癥譜系障礙和其他復(fù)雜發(fā)育障礙的新見解正在出現(xiàn)。

“行為和新陳代謝是相互關(guān)聯(lián)的——你無法將它們分開，”納維奧補(bǔ)充道。

為了更多地了解自閉癥兒童發(fā)生的早期代謝變化，研究人員對(duì)兩組兒童進(jìn)行了研究。其中一組由新生兒組成，無法檢測(cè)出他們患有自閉癥。第二組由 5 歲兒童組成，其中一些被診斷患有自閉癥。

當(dāng)將最終被診斷為自閉癥的兒童與神經(jīng)發(fā)育正常的兒童的代謝特征進(jìn)行比較時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)了顯著的差異。在研究人員調(diào)查的 50 種不同生化途徑中，只有 14 種對(duì)自閉癥代謝影響的 80% 負(fù)責(zé)。

對(duì)自閉癥生化過程的新見解

變化最大的途徑與細(xì)胞危險(xiǎn)反應(yīng)有關(guān)，這是細(xì)胞對(duì)損傷或代謝應(yīng)激的自然而普遍的反應(yīng)。身體具有適當(dāng)?shù)纳Ｗo(hù)措施，一旦威脅過去，可以關(guān)閉細(xì)胞的危險(xiǎn)反應(yīng)，納維奧克斯推測(cè)，當(dāng)這些保護(hù)措施無法正常發(fā)展時(shí)，自閉癥就會(huì)發(fā)生。其結(jié)果是對(duì)環(huán)境刺激的敏感性增強(qiáng)，這種效應(yīng)會(huì)導(dǎo)致感覺敏感和與自閉癥相關(guān)的其他癥狀。

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