通過分析一個人基因組中數(shù)百萬個微小的遺傳差異，研究人員可以計算出多基因風險評分，以估計一個人一生中患某種疾病的幾率。在過去的十年中，科學家們?yōu)榘ㄐ呐K病、腎病、糖尿病和癌癥在內的數(shù)十種疾病制定了這些風險評分，希望有一天患者能夠利用這一信息來降低任何較高的疾病風險。但確定此類測試是否對所有人群有效，以及它們如何指導臨床決策一直是一個挑戰(zhàn)。
現(xiàn)在，麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的一組研究人員與美國 10 個學術醫(yī)學中心合作，已經實施了 10 項此類測試，用于臨床研究。在《自然醫(yī)學》雜志上發(fā)表的研究中，該團隊概述了他們如何選擇、優(yōu)化和驗證針對 10 種常見疾病的測試，包括心臟病、乳腺癌和 2 型糖尿病。他們還校準了用于非歐洲血統(tǒng)的人的測試。
科學家們與國家電子病歷和基因組學 (eMERGE) 網絡合作，研究如何將患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷相整合，以改善臨床護理和健康結果。 10個合作醫(yī)療中心招募了25,000名參與者，而布羅德研究所子公司布羅德臨床實驗室的研究人員為這些參與者進行了多基因風險評分測試。
Broad Clinical Labs 首席科學官、Broad 研究所科學家、新研究的第一作者 Niall Lennon 表示：“關于多基因風險評分及其在臨床環(huán)境中的效用和適用性，目前正在進行很多對話和辯論。”紙。 “通過這項工作，我們已經邁出了第一步，向不同人群展示這些分數(shù)的潛在優(yōu)勢和威力。我們希望將來此類信息可以用于預防醫(yī)學，幫助人們采取行動，降低他們的患病率。”患病風險。”
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