威康信托桑格研究所和利茲大學的研究人員首次證明，與紅頭發(fā)、蒼白皮膚和雀斑相關(guān)的基因變異與皮膚癌中較高數(shù)量的基因突變有關(guān)。對于沒有這種變異的人來說，與這些變異相關(guān)的突變負擔相當于額外暴露 21 年的陽光。
今天發(fā)表在《自然通訊》上的這項研究表明，即使是與紅發(fā)相關(guān)的 MC1R 基因變異的單個拷貝也會增加黑色素瘤皮膚癌的突變數(shù)量;最嚴重的皮膚癌。許多非紅發(fā)人都攜帶這些常見的變異，研究表明每個人都需要小心陽光照射。
紅發(fā)人占世界人口的 1% 到 2%，但約占英國人口的 6%。它們有兩個 MC1R 基因變體拷貝，這種變體會影響它們產(chǎn)生的黑色素類型，導致紅頭發(fā)、雀斑、蒼白皮膚以及在陽光下強烈的曬傷傾向。
威康信托桑格研究所聯(lián)合首席研究員戴維·亞當斯博士說：“人們早就知道紅頭發(fā)的人患皮膚癌的可能性增加，但這是第一次將該基因已被證明與具有更多突變的皮膚癌有關(guān)。
“出乎意料的是，我們還發(fā)現(xiàn)，只有一個基因變異拷貝的人仍然比其他人群有更多的腫瘤突變。這是共同基因譜對癌癥產(chǎn)生巨大影響的第一個例子。癌癥基因組，可以幫助更好地識別患皮膚癌風險較高的人。”
研究人員分析了從 400 多人收集的公開可用的腫瘤 DNA 序列數(shù)據(jù)集。他們發(fā)現(xiàn)攜帶該基因變異的人的腫瘤中與陽光相關(guān)的突變平均多出 42%。
聯(lián)合主要作者、利茲大學利茲癌癥與病理學研究所所長 Tim Bishop 教授表示：“這是第一項研究遺傳性 MC1R 基因如何影響皮膚癌自發(fā)突變數(shù)量的研究，并且對于了解皮膚癌的形成具有重要意義。只有在擁有大量可用數(shù)據(jù)的情況下，這才成為可能。這些腫瘤在美國對來自世界各地患者的腫瘤進行了測序，并且所有研究人員都可以免費獲取這些數(shù)據(jù)。這項研究說明了國際合作和公眾免費獲取數(shù)據(jù)集對于研究的重要性。
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