酪氨酸激酶抑制劑(TKI)治療使慢性粒細胞白血病(CML)的預后得到顯著改善。使用 TKI 方案可以將血液 CML 生物標志物降低至當前檢測方法難以察覺的水平。然而，對于“分子緩解”的患者，他們是否會復發(fā)或是否應該停止治療仍存在不確定性?！斗肿釉\斷雜志》上的一項研究描述了一種新的基于 DNA 的個性化數(shù)字化驗，該化驗可檢測出從一組被認為處于緩解狀態(tài)的患者中采集的樣本中 81% 的持續(xù)性疾病。
“如果在停止 TKI 的臨床試驗中得到驗證，這項技術將允許采用更加個性化的方法來建議個體患者減少劑量或停藥，確保僅對長期緩解機會最高的患者停止治療，”解釋道帝國理工學院(倫敦)血液學中心首席研究員兼系主任 Jane F. Apperley，醫(yī)學博士、博士、FRCPath。事實上，研究表明，60% 的 CML 患者的 BCR-ABL1 轉錄本(CML 的標志性生物標志物)持續(xù)達到不可檢測水平，在 TKI 治療撤回后會出現(xiàn)疾病復發(fā)。
研究人員將基于 DNA 的數(shù)字 PCR (dPCR) 檢測新技術與目前用于測量殘留 CML 的其他三種定量 PCR 方法的靈敏度進行了比較，包括逆轉錄酶定量 PCR (RT-qPCR)、定量 PCR (qPCR)、和逆轉錄酶數(shù)字 PCR (RT-dPCR)。RT-qPCR 是目前監(jiān)測 CML 患者殘留疾病最廣泛使用的方法。
RT-qPCR 結果表明，從 6 名早期 CML 患者身上采集了 36 個樣本，這些患者被認為處于深度分子緩解狀態(tài)。使用帶有預擴增的 dPCR 進行重復分析，在 81% 的樣本中檢測到持續(xù)性疾病。相比之下，RT-dPCR 的檢出率為 25%，qPCR 的檢出率為 19%。Apperley 博士表示：“我們得出的結論是，BCR-ABL1 DNA 的 dPCR 是 CML 殘留疾病檢測最靈敏的可用方法，并且可能在 TKI 戒斷管理中有用。”
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