研究將單基因與女性不孕癥聯(lián)系起來

單個基因的丟失可能足以導(dǎo)致女性不孕，研究表明，如果沒有卵子產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，女性就無法產(chǎn)卵。

Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-Fam 博士正在研究不孕癥的潛在機制，重點關(guān)注促進卵巢卵子和睪丸精子發(fā)育的因素。

他們的最新研究發(fā)表在《內(nèi)分泌學(xué)》雜志上，確定了一種新型卵巢蛋白 FGFR2C，它是卵巢內(nèi)卵子發(fā)育所必需的。

女性不孕癥的關(guān)鍵基因

研究小組修改了小鼠的 FGFR2c 基因，產(chǎn)生了一種無功能的 FGFR2c 蛋白。這些小鼠沒有產(chǎn)卵。

Bagheri-Fam 表示，雌性小鼠體內(nèi)的一種非功能性 FGFR2c 蛋白會導(dǎo)致原始生殖細胞(卵子的前體)的缺失。“這意味著 FGFR2c 基因突變可能是女性不孕的原因，”他說。

“我們的研究可能會改善女性不孕癥的臨床診斷和治療，”哈雷說。

然而，當(dāng)研究小組還禁用另一個基因 FOXL2 時，還有另一個同樣有趣的發(fā)現(xiàn)，該基因被認為在產(chǎn)蛋中發(fā)揮著重要作用。

“有趣且出乎意料的是，卵巢蛋白 FGFR2c 和 FOXL2 的同時丟失會恢復(fù)卵子前體的數(shù)量。”

改善診斷和治療

Harley 表示，F(xiàn)GFR2c 似乎是卵巢健康運作的關(guān)鍵，卵巢是發(fā)育中的卵子的繁殖地，為卵子提供結(jié)構(gòu)和營養(yǎng)支持。

Harley 說：“這項研究首次表明 FGFR2c 在維持發(fā)育中的卵巢內(nèi)卵子前體的重要作用，并確定 FOXL2 是原始生殖細胞發(fā)育的負調(diào)節(jié)因子。”

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