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研究將單基因與女性不孕癥聯(lián)系起來

導讀 單個基因的丟失可能足以導致女性不孕,研究表明,如果沒有卵子產(chǎn)生的蛋白質,女性就無法產(chǎn)卵。Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-F...

單個基因的丟失可能足以導致女性不孕,研究表明,如果沒有卵子產(chǎn)生的蛋白質,女性就無法產(chǎn)卵。

Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-Fam 博士正在研究不孕癥的潛在機制,重點關注促進卵巢卵子和睪丸精子發(fā)育的因素。

他們的最新研究發(fā)表在《內分泌學》雜志上,確定了一種新型卵巢蛋白 FGFR2C,它是卵巢內卵子發(fā)育所必需的。

女性不孕癥的關鍵基因

研究小組修改了小鼠的 FGFR2c 基因,產(chǎn)生了一種無功能的 FGFR2c 蛋白。這些小鼠沒有產(chǎn)卵。

Bagheri-Fam 表示,雌性小鼠體內的一種非功能性 FGFR2c 蛋白會導致原始生殖細胞(卵子的前體)的缺失。“這意味著 FGFR2c 基因突變可能是女性不孕的原因,”他說。

“我們的研究可能會改善女性不孕癥的臨床診斷和治療,”哈雷說。

然而,當研究小組還禁用另一個基因 FOXL2 時,還有另一個同樣有趣的發(fā)現(xiàn),該基因被認為在產(chǎn)蛋中發(fā)揮著重要作用。

“有趣且出乎意料的是,卵巢蛋白 FGFR2c 和 FOXL2 的同時丟失會恢復卵子前體的數(shù)量。”

改善診斷和治療

Harley 表示,F(xiàn)GFR2c 似乎是卵巢健康運作的關鍵,卵巢是發(fā)育中的卵子的繁殖地,為卵子提供結構和營養(yǎng)支持。

Harley 說:“這項研究首次表明 FGFR2c 在維持發(fā)育中的卵巢內卵子前體的重要作用,并確定 FOXL2 是原始生殖細胞發(fā)育的負調節(jié)因子。”

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