根據威爾康奈爾醫(yī)學研究人員的一項研究，患有自閉癥譜系障礙的人可以根據他們的大腦活動和行為分為四種不同的亞型。
該研究于 3 月 9 日發(fā)表在Nature Neuroscience上，利用機器學習分析了來自 299 名自閉癥患者和 907 名神經正常人的最新可用神經影像數(shù)據。他們發(fā)現(xiàn)大腦連接模式與自閉癥患者的行為特征有關，例如語言能力、社交影響以及重復或刻板行為。他們證實，這四個自閉癥亞組也可以在單獨的數(shù)據集中復制，并表明區(qū)域基因表達和蛋白質-蛋白質相互作用的差異解釋了大腦和行為的差異。
“與許多神經精神病學診斷一樣，患有自閉癥譜系障礙的人在社交互動、交流和重復行為方面會遇到許多不同類型的困難。科學家認為可能有許多不同類型的自閉癥譜系障礙可能需要不同的治療方法，但目前還沒有達成共識如何定義它們，”共同資深作者康納爾利斯頓博士說，他是威爾康奈爾醫(yī)學院菲爾家族腦與思維研究所的精神病學和神經科學副教授。“我們的工作突出了一種發(fā)現(xiàn)自閉癥亞型的新方法，有朝一日可能會導致新的診斷和治療方法。”
Liston 博士及其同事于 2017 年在Nature Medicine上發(fā)表的一項先前研究使用類似的機器學習方法來識別四種生物學上不同的抑郁癥亞型，隨后的工作表明這些亞組對各種抑郁癥療法的反應不同。
“如果你把抑郁癥患者放在正確的組中，你就可以為他們分配最好的治療方法，”主要作者 Amanda Buch 博士說，他是威爾康奈爾醫(yī)學院精神病學神經科學博士后助理。
在此成功的基礎上，該團隊著手確定自閉癥患者中是否存在相似的亞群，以及它們背后是否存在不同的基因通路。她解釋說，自閉癥是一種高度遺傳的疾病，與數(shù)百個具有不同表現(xiàn)和有限治療選擇的基因相關。為了研究這一點，Buch 博士開創(chuàng)了將神經影像學數(shù)據與基因表達數(shù)據和蛋白質組學相結合的新分析，將它們引入實驗室，并能夠測試和開發(fā)關于風險變異如何在自閉癥亞群中相互作用的假設。
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