科學(xué)家現(xiàn)在可以在幾分鐘內(nèi)在他們的個(gè)人電腦上組裝整個(gè)基因組

麻省理工學(xué)院 (MIT) 和法國(guó)巴斯德研究所的科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一種在個(gè)人計(jì)算機(jī)上重建包括人類(lèi)基因組在內(nèi)的全基因組的技術(shù)。這種技術(shù)比當(dāng)前最先進(jìn)的方法快大約一百倍，并使用五分之一的資源。這項(xiàng)研究于 9 月 14 日發(fā)表在Cell Systems雜志上，其靈感來(lái)自于單詞而非字母為語(yǔ)言模型提供濃縮構(gòu)建塊的方式，從而可以更緊湊地表示基因組數(shù)據(jù)。

“我們可以在一臺(tái)普通的筆記本電腦上快速組裝整個(gè)基因組和宏基因組，包括微生物基因組，”麻省理工學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)和人工智能實(shí)驗(yàn)室的西蒙斯數(shù)學(xué)教授、該研究的作者Bonnie Berger (@lab_berger)說(shuō)。“這種能力對(duì)于評(píng)估與疾病和細(xì)菌感染(例如敗血癥)相關(guān)的腸道微生物組變化至關(guān)重要，以便我們能夠更快地治療它們并挽救生命。”

自人類(lèi)基因組計(jì)劃以來(lái)，基因組組裝項(xiàng)目取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步，該計(jì)劃于 2003 年完成了第一個(gè)完整的人類(lèi)基因組的組裝，耗資約 27 億美元，并進(jìn)行了十多年的國(guó)際合作。但是，雖然人類(lèi)基因組組裝項(xiàng)目不再需要數(shù)年時(shí)間，但它們?nèi)匀恍枰獛滋鞎r(shí)間和強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)能力。第三代測(cè)序技術(shù)可提供具有數(shù)萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的 TB 級(jí)高質(zhì)量基因組序列，但事實(shí)證明，使用如此大量數(shù)據(jù)的基因組組裝具有挑戰(zhàn)性。

為了比目前的技術(shù)更有效地進(jìn)行基因組組裝，包括在所有可能的讀數(shù)對(duì)之間進(jìn)行成對(duì)比較，Berger 及其同事轉(zhuǎn)向了語(yǔ)言模型。研究人員基于 de Bruijn 圖(一種用于基因組組裝的簡(jiǎn)單、高效的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu))的概念，開(kāi)發(fā)了一種最小化空間 de Bruin 圖 (mdBG)，該圖使用稱(chēng)為最小化器的短核苷酸序列而不是單個(gè)核苷酸。

“我們的最小空間 de Bruijn 圖僅存儲(chǔ)了總核苷酸的一小部分，同時(shí)保留了整個(gè)基因組結(jié)構(gòu)，使它們比經(jīng)典 de Bruijn 圖效率高出幾個(gè)數(shù)量級(jí)，”Berger 說(shuō)。

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