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發(fā)現(xiàn)可以預(yù)防嚴(yán)重肌肉疾病的基因

導(dǎo)讀 一種特定的基因可能在防止體內(nèi)肌肉因嚴(yán)重肌肉疾病或肌營(yíng)養(yǎng)不良而分解的新療法中發(fā)揮關(guān)鍵作用。瑞典于默奧大學(xué)進(jìn)行的一項(xiàng)新研究表明了這一點(diǎn)...

一種特定的基因可能在防止體內(nèi)肌肉因嚴(yán)重肌肉疾病或肌營(yíng)養(yǎng)不良而分解的新療法中發(fā)揮關(guān)鍵作用。瑞典于默奧大學(xué)進(jìn)行的一項(xiàng)新研究表明了這一點(diǎn),該研究已發(fā)表在《自然通訊》雜志上。

當(dāng)身體其他肌肉在肌營(yíng)養(yǎng)不良癥期間分解時(shí),該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)自然可以防止眼睛周圍的肌肉受到影響。在這項(xiàng)研究中,基因剪刀被用于所有肌肉中表達(dá)的基因。其效果是全身肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白得到減輕。

于默奧大學(xué)眼病學(xué)教授、該研究的參與者之一法蒂瑪·佩德羅薩·多梅爾洛夫 (Fatima Pedrosa Domellöf) 表示:“可以說(shuō),眼部肌肉的功能既讓我們大開眼界,了解這種疾病,又為全身治療打開了一扇大門。”作者。

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組影響肌肉組織的先天性遺傳疾病,通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾并大大縮短預(yù)期壽命。盡管進(jìn)行了大量研究,但仍然沒(méi)有針對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的有效治療方法。

此前已經(jīng)發(fā)現(xiàn),即使在其他嚴(yán)重的疾病過(guò)程中,控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉也不會(huì)受到肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的影響。在患有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的人中,體內(nèi)的肌肉萎縮,而眼睛的肌肉盡管具有相同的基因缺陷,但仍保持抵抗力。然而,目前還不清楚眼睛肌肉組織的這種阻力是由什么引起的。

于默奧大學(xué)的研究現(xiàn)在揭示了這一現(xiàn)象。事實(shí)證明,一個(gè)特定的基因起著關(guān)鍵作用。這種基因 fhl2b 在整個(gè)生命過(guò)程中在眼部肌肉中表達(dá),但在身體的其他肌肉中不表達(dá)。此外,在對(duì)患有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的斑馬魚進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)中,眼部肌肉中的該基因表達(dá)增加,表明這可以防止肌肉衰竭。

為了驗(yàn)證這一假設(shè),研究人員測(cè)試了患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的嚴(yán)重肌肉疾病的斑馬魚的所有肌肉組織中 fhl2b 基因的過(guò)度表達(dá)。結(jié)果表明,斑馬魚的肌肉得到了保存,并且明顯變得更強(qiáng)健,而且魚的存活時(shí)間更長(zhǎng)。

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