導讀 BRCA1 基因突變是乳腺癌和卵巢癌最常見的危險因素之一。盡管攜帶 BRCA1 突變的腫瘤最初對癌癥治療反應良好，但許多腫瘤最終變得反應較差...
BRCA1 基因突變是乳腺癌和卵巢癌最常見的危險因素之一。盡管攜帶 BRCA1 突變的腫瘤最初對癌癥治療反應良好，但許多腫瘤最終變得反應較差。
本月，JCI的兩項研究調查了與某些 BRCA1 突變相關的治療耐藥性的潛在機制，研究結果提供的信息可能有助于預測哪些治療方法對患有乳腺癌和卵巢癌的女性有效。
荷蘭癌癥研究所 Jos Jonkers 領導的團隊發(fā)現，攜帶與癌癥相關的人類 BRCA1 突變類似物 BRCA1184delAG 的小鼠表達的 BRCA1 蛋白缺少稱為 RING 結構域的結構成分。RING 結構域的缺失預示著小鼠和人類乳腺腫瘤的治療反應不佳。
Fox Chase 癌癥中心的 Neil Johnson 實驗室檢查了表達相同 BRCA1185delAG 突變的 乳腺癌細胞的治療耐藥性，并確定 RING 缺陷的 BRCA1 蛋白也是導致對某些類型癌癥治療失去敏感性的原因。
這些發(fā)現確定了更可能產生治療耐藥性的特定 BRCA1 突變，這可能會為乳腺癌和卵巢癌提供更準確的預測和個性化治療。
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