研究人員設(shè)計(jì)出治療罕見且無法治愈的失明的方法

Best 卵黃樣黃斑變性或 Best 疾病是一種遺傳性眼部疾病，通常會在幾十年內(nèi)導(dǎo)致失明。這種疾病可能是由 BEST1 基因的 200 多種突變引起的。

研究人員通過用許多功能性 BEST1 拷貝壓倒該基因的斷裂拷貝，能夠糾正BEST1突變患者干細(xì)胞中的疾病。這種方法適用于他們測試的大多數(shù)(但不是全部)BEST1 突變。作為針對這種基因增強(qiáng)方法沒有反應(yīng)的突變的替代方法，該團(tuán)隊(duì)使用 CRISPR-Cas9 基因編輯來定位和糾正突變。

由醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院眼科和視覺科學(xué)教授 David Gamm 博士共同領(lǐng)導(dǎo)的一篇記錄這項(xiàng)研究的論文于 7 月 23 日在線發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。該研究還由威斯康星州發(fā)現(xiàn)研究所生物醫(yī)學(xué)工程副教授 Kris Saha 博士和兒科助理教授 Bikash Pattnaik 博士領(lǐng)導(dǎo)。

該 BEST1 基因編碼一種蛋白質(zhì)，可調(diào)節(jié)氯離子穿過視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)層的運(yùn)動。Best 疾病是顯性疾病，這意味著僅從母親或父親那里繼承了一個錯誤的 BEST1 基因拷貝的人就會患上這種疾病。BEST1 突變會導(dǎo)致視網(wǎng)膜層分解，導(dǎo)致中央視力模糊，進(jìn)而發(fā)展為不可逆的視力喪失。

Gamm 說：“患有 Best 疾病的人有多種突變，這些突變可能會影響蛋白質(zhì)的不同部分，所有這些突變都被認(rèn)為需要復(fù)雜的、個體化的基因療法來修復(fù)它們。”“我們發(fā)現(xiàn)，其中許多突變實(shí)際上對已經(jīng)針對其他視網(wǎng)膜疾病建立的更廣泛的基因治療方法非常敏感。”

通過基因療法修復(fù)顯性遺傳病通常需要精確去除或修復(fù)非功能基因，而不會對功能基因造成損害，這是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)，而且常常不成功。相比之下，當(dāng)一個人繼承了兩個非功能性基因(父母各一個)時(shí)出現(xiàn)的隱性遺傳病可以通過一種稱為基因增強(qiáng)的技術(shù)來糾正。這個完善的過程引入了基因的功能副本來填補(bǔ)空白。

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