Best 卵黃樣黃斑變性或 Best 疾病是一種遺傳性眼部疾病，通常會在幾十年內導致失明。這種疾病可能是由 BEST1 基因的 200 多種突變引起的。
研究人員通過用許多功能性 BEST1 拷貝壓倒該基因的斷裂拷貝，能夠糾正BEST1突變患者干細胞中的疾病。這種方法適用于他們測試的大多數(但不是全部)BEST1 突變。作為針對這種基因增強方法沒有反應的突變的替代方法，該團隊使用 CRISPR-Cas9 基因編輯來定位和糾正突變。
由醫(yī)學與公共衛(wèi)生學院眼科和視覺科學教授 David Gamm 博士共同領導的一篇記錄這項研究的論文于 7 月 23 日在線發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。該研究還由威斯康星州發(fā)現研究所生物醫(yī)學工程副教授 Kris Saha 博士和兒科助理教授 Bikash Pattnaik 博士領導。
該 BEST1 基因編碼一種蛋白質，可調節(jié)氯離子穿過視網膜色素上皮(RPE)層的運動。Best 疾病是顯性疾病，這意味著僅從母親或父親那里繼承了一個錯誤的 BEST1 基因拷貝的人就會患上這種疾病。BEST1 突變會導致視網膜層分解，導致中央視力模糊，進而發(fā)展為不可逆的視力喪失。
Gamm 說：“患有 Best 疾病的人有多種突變，這些突變可能會影響蛋白質的不同部分，所有這些突變都被認為需要復雜的、個體化的基因療法來修復它們。”“我們發(fā)現，其中許多突變實際上對已經針對其他視網膜疾病建立的更廣泛的基因治療方法非常敏感。”
通過基因療法修復顯性遺傳病通常需要精確去除或修復非功能基因，而不會對功能基因造成損害，這是一項艱巨的任務，而且常常不成功。相比之下，當一個人繼承了兩個非功能性基因(父母各一個)時出現的隱性遺傳病可以通過一種稱為基因增強的技術來糾正。這個完善的過程引入了基因的功能副本來填補空白。
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