遺傳信息圖譜揭示了大腦結(jié)構(gòu)的新景觀

一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)已經(jīng)使用基于遺傳學(xué)的人腦圖譜來(lái)識(shí)別數(shù)百個(gè)基因組位點(diǎn)?；蜃腔蜃膹?fù)數(shù)形式，在遺傳學(xué)中表示基因或變異體在染色體上的物理位置。

這項(xiàng)工作由加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院放射學(xué)系副教授 Chi-Hua Chen 博士領(lǐng)導(dǎo)。研究結(jié)果發(fā)表在 2022 年 2 月 3 日的《科學(xué)》在線期刊上。

“幾個(gè)世紀(jì)以來(lái)，人類大腦的復(fù)雜性同樣讓科學(xué)家們感到困惑和著迷，”第一作者、與陳一起工作的博士后研究員卡羅琳娜·馬科夫斯基 (Carolina Makowski) 說(shuō)。

“我們的大腦如何形成的很大一部分歸結(jié)為與我們的 DNA 交織在一起的東西。過(guò)去十年，研究將大腦的不同區(qū)域映射到人口中自然變化的獨(dú)特遺傳密碼的研究蓬勃發(fā)展。這些大腦的方式然而，區(qū)域的定義會(huì)對(duì)研究結(jié)果產(chǎn)生重要影響，這是我們?cè)谶@項(xiàng)工作中強(qiáng)調(diào)的。”

總的來(lái)說(shuō)，人類大腦的構(gòu)造是由遺傳決定的，盡管環(huán)境暴露等因素也發(fā)揮了作用，特別是在兒童時(shí)期神經(jīng)發(fā)育的敏感時(shí)期。大規(guī)模 MRI 和基因數(shù)據(jù)集越來(lái)越多地揭示了有助于構(gòu)建人類大腦皮層的常見基因變異——與人類最高心理能力(例如語(yǔ)言、記憶、感知、意識(shí)和意識(shí))相關(guān)的外層褶皺組織層。

最新研究更進(jìn)一步，在 39,898 名成人和 9,136 名兒童的區(qū)域皮質(zhì)表面積和厚度的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS) 中使用遺傳信息腦圖譜。GWAS 是掃描許多人的完整 DNA 或基因組以發(fā)現(xiàn)遺傳變異的研究，通常是那些可能與特定疾病相關(guān)的變異。

該團(tuán)隊(duì)專注于皮層，并使用了由研究作者先前開發(fā)的具有遺傳學(xué)定義邊界的地圖集，其中包括精神病學(xué)教授 William S. Kremen 博士和心理學(xué)教授 Anders Dale 博士。加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)科學(xué)和放射學(xué)。

“想象一下，你正在計(jì)劃一次越野公路旅行，”馬科夫斯基說(shuō)。“您可能會(huì)求助于路線圖或 GPS 來(lái)導(dǎo)航，并且您對(duì)根據(jù)地形或景觀的物理特征查閱其他地圖以到達(dá)目的地不太感興趣。

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