由波士頓醫(yī)學中心和哥倫比亞大學的醫(yī)生領導的一項新的多中心研究發(fā)現(xiàn)，僅前白蛋白基因中存在遺傳變異不足以診斷老年黑人患者的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣心肌病。研究人員發(fā)表在《美國心臟協(xié)會雜志》上，發(fā)現(xiàn)測量轉甲狀腺素蛋白或前白蛋白的血液測試也可能有助于診斷轉甲狀腺素蛋白淀粉樣蛋白心肌病，并可用于觸發(fā)更明確的影像學檢查。
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣心肌病 (ATTR-CM) 是60 歲以上患者充血性心力衰竭的一個未被充分診斷的原因。一種名為運甲狀腺素蛋白 (TTR) 或前白蛋白的蛋白質中有一種常見的遺傳變異 V122I(或 Val122Ile)，該蛋白質與 ATTR-CM 相關，存在于 3.4% 的黑人(即 150 萬人)中。V122I 如此常見，因為當存在該變異時，50% 的情況下該變異會從父母遺傳給孩子。重要的是，在患有這種變異的人中，尚不清楚誰會出現(xiàn) ATTR。
研究人員指出，由于越來越多的人使用商業(yè)服務進行基因測試，其中一些會返回 V122I 測試結果，因此人們了解陽性基因結果與其相關疾病之間的關聯(lián)非常重要。
“心臟淀粉樣變性是一種嚴重的心臟病，可能是由 150 萬人攜帶的一種常見遺傳變異引起的，”資深作者、波士頓醫(yī)學中心心臟病專家、波士頓心血管醫(yī)學和放射學副教授 Frederick L. Ruberg 醫(yī)學博士說喬巴尼安大學和阿維迪西安大學醫(yī)學院。“我們的研究表明，在遺傳了這種變異的人中，只有 39% 的人患有心臟淀粉樣變性，因此并不是每個遺傳了這種變異的人都一定會患上這種嚴重的疾病。”
研究人員從美國國立衛(wèi)生研究院資助的少數(shù)民族人群核成像篩查心臟淀粉樣變性 (SCAN-MP) 研究中招募了 278 名自認患有心力衰竭的黑人患者。研究參與者居住在波士頓和紐約市，并接受了基因變異測試。參與者還接受了特殊的核心臟成像測試掃描，以確定他們是否患有 ATTR-CM。
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