社論：基因型很重要—針對(duì)種系 CHEK2 變異的定制篩查

Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為“基因型很重要：針對(duì)種系 CHEK2 變異的個(gè)性化篩查建議”。

CHEK2 被認(rèn)為是一種中等風(fēng)險(xiǎn)基因，負(fù)責(zé)編碼 CHK2蛋白，該蛋白在修復(fù) DNA 雙鏈斷裂中起著至關(guān)重要的作用，到 85 歲時(shí)患乳腺癌 (BC) 的一生風(fēng)險(xiǎn)為 20–40%。雖然CHEK2 致病變異 (PV) 以前與結(jié)直腸癌 (CRC) 風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但最近的兩項(xiàng)研究并未觀察到這種關(guān)聯(lián)。

在最近的研究中，來(lái)自波士頓丹娜法伯癌癥研究所和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員 Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana 和 Brittany L. Bychkovsky 發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組相比，CHEK2 PV 不會(huì)增加 CRC 風(fēng)險(xiǎn)(優(yōu)勢(shì)比 0.62(0.51–0.76)，p < .001)。

CHEK2 PV 相關(guān)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)因變異類型而異，風(fēng)險(xiǎn)管理策略應(yīng)反映這種變異性。CHEK2 c.1100del 是研究最多的截短變異，對(duì)我們理解癌癥表型至關(guān)重要。與錯(cuò)義變異相比，截短變異的癌癥風(fēng)險(xiǎn)似乎更高。

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