Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為“基因型很重要：針對種系 CHEK2 變異的個性化篩查建議”。
CHEK2 被認為是一種中等風險基因，負責編碼 CHK2蛋白，該蛋白在修復 DNA 雙鏈斷裂中起著至關重要的作用，到 85 歲時患乳腺癌 (BC) 的一生風險為 20–40%。雖然CHEK2 致病變異 (PV) 以前與結(jié)直腸癌 (CRC) 風險增加有關，但最近的兩項研究并未觀察到這種關聯(lián)。
在最近的研究中，來自波士頓丹娜法伯癌癥研究所和哈佛醫(yī)學院的研究人員 Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana 和 Brittany L. Bychkovsky 發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，CHEK2 PV 不會增加 CRC 風險(優(yōu)勢比 0.62(0.51–0.76)，p < .001)。
CHEK2 PV 相關的癌癥風險因變異類型而異，風險管理策略應反映這種變異性。CHEK2 c.1100del 是研究最多的截短變異，對我們理解癌癥表型至關重要。與錯義變異相比，截短變異的癌癥風險似乎更高。
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