筑波大學領(lǐng)導(dǎo)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了一個小鼠譜系，該小鼠譜系因遺傳性室性心律失常而出現(xiàn)自發(fā)性心源性猝死。這是通過對大規(guī)模隨機誘變小鼠文庫進行心電圖篩選來確定的。
蘭尼堿受體 2 (RyR2) 中的一種新型錯義突變被確定為這些小鼠心源性猝死的原因。這些研究結(jié)果發(fā)表在《美國國家科學院院刊》雜志上，預(yù)計將增強對室性心律失常和心源性猝死發(fā)病機制的理解，并促進新療法的開發(fā)。
遺傳性心律失常是一種由調(diào)節(jié)心肌細胞電活動的離子通道和相關(guān)分子的遺傳異常引起的嚴重疾病，可導(dǎo)致致命的心律失常和心源性猝死。
盡管在識別致病分子和機制方面取得了重大進展，從而開發(fā)了各種療法，包括抗心律失常藥物、射頻導(dǎo)管消融和植入式心臟復(fù)律除顫器，但根本性的治療方法仍然難以實現(xiàn)。
因此，迫切需要開發(fā)更有效的治療和預(yù)防方法，以及有助于推進此類策略的疾病模型。
為了研究遺傳性心律失常的發(fā)病機制，遺傳性心律失常是年輕人心源性猝死的主要原因，研究人員在具有隨機基因突變的大型小鼠庫中進行了心電圖篩查。
他們成功地建立了一個顯示遺傳性心律失常的小鼠譜系，這些心律失常會自發(fā)地導(dǎo)致致命性心律失常。進一步的遺傳分析發(fā)現(xiàn)，致病基因是蘭尼堿受體2 (RyR2: p.I4093V) 中的一種新型錯義突變，對于調(diào)節(jié)心肌細胞收縮所必需的細胞內(nèi)鈣至關(guān)重要。
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