解開早發(fā)性癡呆癥的謎團(tuán)

性格、行為和語言的變化是額顳葉癡呆 (FTD) 的標(biāo)志，F(xiàn)TD 是 65 歲以下患者最常見的癡呆癥形式，與大腦額葉和顳葉的退化有關(guān)。研究人員已經(jīng)知道，TMEM106B 基因的一種不太常見的保護(hù)性變體可能會減緩疾病的進(jìn)展，現(xiàn)在他們對 TMEM106B 基因產(chǎn)生的部分蛋白質(zhì)如何可能增加風(fēng)險(xiǎn)并導(dǎo)致疾病加速有了新的認(rèn)識。

他們認(rèn)為關(guān)鍵可能在于原纖維的形成，或者由這種蛋白質(zhì)的一部分產(chǎn)生的微小纖維狀結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)有時(shí)會通過未知的過程在大腦中糾纏在一起。研究人員觀察到，在他們研究的大多數(shù)患有 FTD 的人中，這些結(jié)構(gòu)會堆積起來，但在那些具有保護(hù)性形式的人中，它們幾乎不存在。這項(xiàng)研究可能為未來更好的治療鋪平道路。

他們在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告了他們的發(fā)現(xiàn)。

直到最近，研究界才發(fā)現(xiàn) TMEM106B 蛋白在大腦中形成了這些線狀結(jié)構(gòu)。

佛羅里達(dá)州梅奧診所的研究人員及其同事著手確定這些 TMEM106B 結(jié)構(gòu)、保護(hù)性 TMEM106B 遺傳變異與 FTD 之間的聯(lián)系。首先，他們比較了已故 FTD 患者的疾病持續(xù)時(shí)間，這些患者將腦組織捐贈給梅奧診所腦庫。他們發(fā)現(xiàn)，那些具有保護(hù)性變體的人平均壽命多了三年。這表明這些患者的疾病進(jìn)展較慢。

然后，他們創(chuàng)建了一種抗體，可以檢測人腦組織中纖維狀結(jié)構(gòu)的數(shù)量。

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