研究人員嗅出潛在的利氏綜合癥治療方法

線粒體功能障礙的小鼠可能是治療人類利氏綜合征的關鍵。

線粒體功能障礙可能會導致利氏綜合征，這是一種神經病理學實體，會影響中樞神經系統(tǒng)、心臟和肌肉，導致發(fā)育不良，在極端情況下往往會過早死亡。

線粒體存在于細胞內，負責將食物中的能量轉化為我們身體的能量來源，對于我們的細胞正常運作和生存至關重要。

哈里·珀金斯醫(yī)學研究所的科學家塔拉·里奇曼 (Tara Richman) 和她的同事發(fā)現(xiàn)，Taco1 基因(蛋白質編碼基因)的突變停止了一種特定蛋白質的產生，這種蛋白質有助于我們的細胞產生能量。

里奇曼博士說，如果沒有這種蛋白質，能量生產系統(tǒng)就會崩潰，從而導致類似于利氏綜合征患者的癥狀

“因此，我們創(chuàng)建了一個與人類線粒體功能障礙癥狀相似的小鼠模型，這可以幫助未來的研究，”她說。

Richman 博士表示，眾所周知，晚發(fā)線粒體疾病和功能障礙的人類患者的 Taco1 基因發(fā)生了突變。

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