與心血管疾病相關的基因位點的發(fā)現(xiàn)帶來了新療法的希望

一個國際研究小組發(fā)現(xiàn)了一個基因位點，可以幫助開發(fā)抗心血管疾病(CVD)的新藥。該位點與低密度脂蛋白(LDL)膽固醇相關，而低密度脂蛋白膽固醇在心血管系統(tǒng)疾病的發(fā)展中起著因果作用。

來自英國、芬蘭、美國、瑞士、澳大利亞和加拿大的科學家在一項全基因組關聯(lián)研究的五項調查中分析了近 12,000 名參與者的遺傳數(shù)據(jù)。他們能夠查明低密度脂蛋白膽固醇與特定染色體區(qū)域之間的關聯(lián)，該區(qū)域以前不被認為與脂質代謝有關。作為歐盟糖尿病項目的一部分，其中兩名科學家獲得了財政支持。

科學家們在最新一期的同行評審期刊《柳葉刀》上報告說，“這些結果可能有助于深入了解低密度脂蛋白膽固醇調節(jié)的生物機制，并可能有助于發(fā)現(xiàn)心血管疾病的新治療靶點。”先前的研究表明，降低血液中的低密度脂蛋白膽固醇水平對患者有益。

雖然本研究的結果得到了其他人的證實，但美國奧克蘭兒童醫(yī)院奧克蘭研究所的 Ronald Krauss 博士在論文隨附的評論中指出，仍有更多工作要做：“除了確定新的治療目標、影響低密度脂蛋白和其他心血管疾病風險標志物的基因多態(tài)性的發(fā)現(xiàn)，可以提供一種方法來對可能值得不同治療的特定表型進行分類，并識別高危個體。

克勞斯博士補充道，“這些多態(tài)性可能包括很大比例的調節(jié)變異，這些變異具有特殊的臨床意義，因為它們有可能通過預防或治療措施進行調節(jié)。”“總的來說，為了發(fā)現(xiàn)對低密度脂蛋白膽固醇的進一步遺傳影響，必須從生物途徑或臨床病例的研究中鑒定出額外的候選基因，或者需要在更大、更多樣化的人群中進行全基因組搜索，并進行更完整的基因分型或重新測序，以及獲取潛在相關的環(huán)境信息。

心臟和循環(huán)系統(tǒng)疾病是歐盟的主要原因，每年導致超過 190 萬人死亡。根據(jù)英國心臟基金會統(tǒng)計網(wǎng)站的數(shù)據(jù)，歐盟 42% 的死亡(46% 為女性死亡，39% 為男性死亡)是由 CVD 造成的，略低于整個歐洲 (49%)。三分之一到一半的心血管疾病死亡源于冠心病，約四分之一死于中風。

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