一個國際研究小組發(fā)現了一個基因位點，可以幫助開發(fā)抗心血管疾病(CVD)的新藥。該位點與低密度脂蛋白(LDL)膽固醇相關，而低密度脂蛋白膽固醇在心血管系統疾病的發(fā)展中起著因果作用。
來自英國、芬蘭、美國、瑞士、澳大利亞和加拿大的科學家在一項全基因組關聯研究的五項調查中分析了近 12,000 名參與者的遺傳數據。他們能夠查明低密度脂蛋白膽固醇與特定染色體區(qū)域之間的關聯，該區(qū)域以前不被認為與脂質代謝有關。作為歐盟糖尿病項目的一部分，其中兩名科學家獲得了財政支持。
科學家們在最新一期的同行評審期刊《柳葉刀》上報告說，“這些結果可能有助于深入了解低密度脂蛋白膽固醇調節(jié)的生物機制，并可能有助于發(fā)現心血管疾病的新治療靶點。”先前的研究表明，降低血液中的低密度脂蛋白膽固醇水平對患者有益。
雖然本研究的結果得到了其他人的證實，但美國奧克蘭兒童醫(yī)院奧克蘭研究所的 Ronald Krauss 博士在論文隨附的評論中指出，仍有更多工作要做：“除了確定新的治療目標、影響低密度脂蛋白和其他心血管疾病風險標志物的基因多態(tài)性的發(fā)現，可以提供一種方法來對可能值得不同治療的特定表型進行分類，并識別高危個體。
克勞斯博士補充道，“這些多態(tài)性可能包括很大比例的調節(jié)變異，這些變異具有特殊的臨床意義，因為它們有可能通過預防或治療措施進行調節(jié)。”“總的來說，為了發(fā)現對低密度脂蛋白膽固醇的進一步遺傳影響，必須從生物途徑或臨床病例的研究中鑒定出額外的候選基因，或者需要在更大、更多樣化的人群中進行全基因組搜索，并進行更完整的基因分型或重新測序，以及獲取潛在相關的環(huán)境信息。
心臟和循環(huán)系統疾病是歐盟的主要原因，每年導致超過 190 萬人死亡。根據英國心臟基金會統計網站的數據，歐盟 42% 的死亡(46% 為女性死亡，39% 為男性死亡)是由 CVD 造成的，略低于整個歐洲 (49%)。三分之一到一半的心血管疾病死亡源于冠心病，約四分之一死于中風。
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