最近兒科雜志上的一篇文章聲稱，擴大新生兒篩查(NBS)范圍，將檢測與神經發(fā)育障礙(NDD)風險增加相關的基因納入其中，弊大于利。
這篇新文章的作者擔心，增加基因組測序會加劇現有的健康差異，盡管一些專家認為在新生兒時期識別 NDD 將是早期識別和治療問題的合理方法。
“早期基因組篩查的好處取決于能否盡早識別患有 NDD 的兒童，然后及時提供治療支持，”芝加哥大學發(fā)育和行為兒科助理教授、醫(yī)學博士 Sarah Sobotka 說。“現實情況是，我們正在實踐的背景下，對于已經被確定患有 NDD 的兒童來說，支持很少，而且獲得照顧的機會也不同。”
鑒于美國遺傳學專家和診斷專家的稀缺，Sobotka 和合著者 Lainie Ross(醫(yī)學博士、博士)、羅切斯特大學健康人文與生物倫理學系主任、Paul M Schyve MD 生物倫理中心主任，倡導對表現出發(fā)育遲緩跡象的兒童群體進行戰(zhàn)略性 NDD 篩查。
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