基因編輯系統(tǒng)恢復(fù)杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者干細(xì)胞中肌營養(yǎng)不良蛋白的功能

杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 是一種由影響肌營養(yǎng)不良蛋白基因的突變引起的肌肉退化性疾病。8 月 24 日，研究人員在《干細(xì)胞報告》雜志上展示了雙重 CRISPR RNA 方法如何恢復(fù)來自 DMD 患者的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞中的肌營養(yǎng)不良蛋白功能。

該方法的工作原理是去除大部分抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因，使細(xì)胞能夠跳過遺傳密碼的錯誤或錯位部分。這會產(chǎn)生截短但仍具有功能的蛋白質(zhì)，適用于與 DMD 相關(guān)的多種突變模式。

京都大學(xué)的資深作者 Akitsu Hotta 表示：“雙 CRISPR-Cas3 是一種很有前途的工具，可以通過多外顯子跳躍誘導(dǎo)來誘導(dǎo)巨大的基因組缺失并恢復(fù)肌營養(yǎng)不良蛋白。”“我們希望這項(xiàng)研究能夠啟發(fā)治療 DMD 患者和其他需要大量缺失的遺傳性疾病的新方法。”

由于影響肌營養(yǎng)不良蛋白基因的突變模式存在顯著差異，刪除該基因的一小部分只能用于有限數(shù)量的 DMD 患者。例如，最常見的外顯子 51、53 和 45 的單外顯子跳躍可分別應(yīng)用于 13%、8% 和 8% 的 DMD 患者。

多外顯子跳躍 (MES) 對各種 DMD 突變模式具有廣泛的適用性。通過針對肌營養(yǎng)不良蛋白基因中的突變熱點(diǎn)，外顯子 45 至 55 的 MES 預(yù)計(jì)將使超過 60% 的 DMD 患者受益。不幸的是，很少有技術(shù)可以誘導(dǎo)大的缺失以覆蓋分布在數(shù)百個堿基的目標(biāo)外顯子。

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