揭示令年輕健康女性驚訝的心臟病背后的遺傳學

自發(fā)性冠狀動脈夾層引起的心臟病發(fā)作并不是隨時間緩慢積累，而是突然發(fā)作，通常發(fā)生在似乎沒有心臟病風險的年輕女性身上。

人們對 SCAD 知之甚少，而且迄今為止還無法預測哪些基因和環(huán)境觸發(fā)因素的組合會導致冠狀動脈自發(fā)撕裂或解剖，從而導致心臟病發(fā)作，需要緊急救生醫(yī)療護理。

密歇根醫(yī)學弗蘭克爾心血管中心的資深作者 Santhi Ganesh 醫(yī)學博士表示，研究人員現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了更多的遺傳線索，可以更好地了解 SCAD，這是迫切需要的。Ganesh 及其同事發(fā)現(xiàn)的基因進一步說明了 SCAD 和更常見的心臟病發(fā)作之間的區(qū)別，即動脈粥樣硬化斑塊在動脈中積聚并限制血流。

Ganesh 說：“SCAD 風險等位基因與動脈粥樣硬化性疾病引起的冠狀動脈疾病和心肌梗塞呈負相關，這表明動脈中導致每種類型心臟病發(fā)作的潛在生物學差異很大。”

“特別有趣的是，SCAD 誘發(fā)的心臟病和動脈粥樣硬化性心臟病都涉及許多相同的遺傳標記，但方式不同。”

研究人員進行了一項全基因組關聯(lián)研究，分析了 SCAD 患者和健康對照者的數(shù)百萬個遺傳標記。Ganesh 說，他們發(fā)現(xiàn)與 SCAD 相關的幾個特定遺傳區(qū)域存在顯著關聯(lián)，這進一步暗示了受已識別遺傳變異影響的特定基因。

此外，研究人員報告說，SCAD 的遺傳風險因素還可以預測纖維肌性發(fā)育不良 (FMD) 患者的 SCAD，F(xiàn)MD 是一種可能影響體內(nèi)任何動脈的血管疾病，在一些 SCAD 患者中發(fā)現(xiàn)。研究人員表示，許多FMD患者也缺乏動脈粥樣硬化的傳統(tǒng)危險因素，如高血壓和糖尿病，但仍可能面臨動脈瘤和夾層等血管并發(fā)癥的風險。

Ganesh 說：“作為一名照顧 FMD 和 SCAD 患者的醫(yī)生，我們很高興看到我們的研究結果開始揭示這些疾病的遺傳結構和風險，而人們對這些疾病知之甚少。”

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