與唐氏綜合癥異常相關的基因可以預防實體瘤

芝加哥安和羅伯特 H. 盧里兒童醫(yī)院斯坦利·曼恩兒童研究所的科學家發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥患者體內表達降低的一組基因可能會導致該人群出現(xiàn)臨床異常，例如肌肉發(fā)育不良和心臟瓣膜問題。這些相同基因的損傷也可能保護唐氏綜合癥患者免于發(fā)展為實體瘤。他們的研究結果發(fā)表在《科學報告》上。

“我們的初步數(shù)據(jù)充滿希望，具有最終開發(fā)基因靶向療法以抑制普通人群實體瘤生長的巨大潛力，”共同主要作者、盧里兒童醫(yī)院曼尼研究所研究員、理學學士葉卡捷琳娜·加拉特 (Yekaterin Galat) 說。“我們的研究結果還可能為旨在減輕唐氏綜合癥患者臨床異常的療法提供基因靶標。”

唐氏綜合癥是一種先天性遺傳性疾病，與認知障礙、肌張力降低、心臟缺陷和其他臨床異常有關。與此同時，患有唐氏綜合癥的個體實體瘤形成的發(fā)生率較低。

該研究使用兩名唐氏綜合癥患者的皮膚樣本來創(chuàng)建誘導多能干細胞，然后分化為內皮細胞和中胚層細胞，內皮細胞構建血管和血管系統(tǒng)，中胚層細胞負責結締組織和肌肉發(fā)育。在分化過程中的祖細胞階段，曼恩研究所的科學家發(fā)現(xiàn)了下調的基因，這些基因似乎與唐氏綜合癥患者常見的肌肉發(fā)育異常和心臟問題有關。

通過研究這些基因在與實體瘤發(fā)展相關的生化途徑中的作用，他們發(fā)現(xiàn)這些基因的表達減少會干擾實體瘤形成和生長所需的過程。這些基因產生了阻礙細胞運動、減慢增殖和減少炎癥反應的能力——創(chuàng)造了一個不利于實體瘤生長的微環(huán)境。然后使用來自 11,000 名患者的公開數(shù)據(jù)進行全基因組分析以證實這些發(fā)現(xiàn)。

“當我們對中胚層細胞系和內皮細胞系進行基因組分析時，我們驚訝地發(fā)現(xiàn) 21 三體性影響了整個基因組的基因表達。此外，我們研究的基因表達下降是一致的，而且它們的下降程度很大。監(jiān)管也值得注意，”該研究的共同主要作者、盧里兒童醫(yī)院曼尼研究所研究員瑪麗安娜·佩雷皮奇卡 (Mariana Perepitchka) 說道。“這種顯著的下調可能會產生與實體瘤所需的條件相反的條件。因此，在某種程度上，唐氏綜合癥為我們提供了研究癌癥發(fā)展的非傳統(tǒng)視角。”

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