新型遺傳評(píng)分系統(tǒng)有助于確定 ALS 疾病風(fēng)險(xiǎn)

在數(shù)以萬(wàn)計(jì)患有肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)的美國(guó)人中，大多數(shù)人沒(méi)有被證明會(huì)導(dǎo)致這種致命疾病的單一基因突變。

密歇根大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，新創(chuàng)建的多基因評(píng)分系統(tǒng)(衡量常見(jiàn)遺傳變異的綜合影響)可以提高預(yù)測(cè)個(gè)體患 ALS 風(fēng)險(xiǎn)的能力。研究結(jié)果發(fā)表在《神經(jīng)病學(xué)遺傳學(xué)》上。

“我們?yōu)?ALS 開(kāi)發(fā)的多基因評(píng)分系統(tǒng)使我們能夠更好地了解這種疾病的遺傳結(jié)構(gòu)，”資深作者、神經(jīng)學(xué)家、密歇根大學(xué)健康中心 Pranger ALS 診所主任 Stephen Goutman 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。“這可能有助于區(qū)分哪些人群更有可能患上這種疾病，并為未來(lái)的預(yù)防研究和干預(yù)措施提供信息。”

研究人員獲取了 219 名 ALS 患者和 223 名未患 ALS 的健康個(gè)體的基因型，并根據(jù)超過(guò) 80,000 人的全基因組關(guān)聯(lián)研究構(gòu)建了多基因評(píng)分。還使用了一個(gè)獨(dú)立的西班牙研究樣本來(lái)重復(fù)分析。

研究人員發(fā)現(xiàn)，ALS 患者的平均多基因評(píng)分高于健康對(duì)照者，并且多基因評(píng)分的增加與 ALS 患病幾率較高相關(guān)。

對(duì)于由遺傳因素引起的 ALS 病例比例，研究人員發(fā)現(xiàn) 4.1% 的原因是較高的多基因評(píng)分。此外，參與 ALS 疾病進(jìn)展和發(fā)展相關(guān)途徑和功能的基因中存在導(dǎo)致多基因評(píng)分的突變。

“通過(guò)結(jié)合之前與 ALS 相關(guān)的所有常見(jiàn)遺傳特征，我們改進(jìn)了密歇根州和西班牙研究人群中 ALS 病例狀態(tài)的預(yù)測(cè)，”合著者、該大學(xué)流行病學(xué)助理教授 Kelly M. Bakulski 博士說(shuō)。密歇根大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院。

“然而，ALS 預(yù)測(cè)還有很大的改進(jìn)空間，以便可以識(shí)別處于危險(xiǎn)中的人進(jìn)行預(yù)防和治療。未來(lái)對(duì)包括環(huán)境暴露在內(nèi)的其他風(fēng)險(xiǎn)因素的研究將至關(guān)重要。”

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