對脊髓性肌萎縮癥起源的新見解

哥倫比亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了遺傳缺陷如何導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥 (SMA)，這是神經(jīng)學(xué)家?guī)资陙硪恢痹趯ふ业挠嘘P(guān)該疾病的重要信息。

這一發(fā)現(xiàn)提出了一種治療 SMA 的新方法——SMA 是一種毀滅性的兒童運動神經(jīng)元疾病，每 6,000 名兒童中就有 1 人受到影響。在最嚴(yán)重的情況下，如果不及時治療，出生時患有 SMA 的兒童會在出生后的頭兩年內(nèi)死亡。

該研究發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。

研究人員還利用他們的發(fā)現(xiàn)開發(fā)了一種實驗療法，可將嚴(yán)重 SMA 小鼠的存活率提高 30 倍，這是 SMA 小鼠模型中任何治療所見的最大提高之一。

為什么這個發(fā)現(xiàn)很重要

幾乎所有 SMA 病例都是由單個基因 SMN1(運動神經(jīng)元存活 1)突變引起的，該突變減少了運動神經(jīng)元內(nèi) SMN 蛋白的數(shù)量。SMN 蛋白缺乏會傷害神經(jīng)元，最終神經(jīng)元無法再控制身體的肌肉。

SMA 無法治愈，但通常采用增加 SMN 生成的療法進(jìn)行治療，包括將新的 SMN 基因插入運動神經(jīng)元的基因療法。

“對于許多患者來說，如果在病程早期給予治療，這些療法相當(dāng)有效，”哥倫比亞大學(xué) Vagelos 內(nèi)科和外科醫(yī)生學(xué)院的 SMA 研究員 Umrao Monani 博士說，他是該研究小組的負(fù)責(zé)人。

“但這些療法并非對所有人都有效，它們可能會產(chǎn)生明顯的副作用，而且由于這些療法只有幾年的歷史，我們不知道它們會持續(xù)多久。顯然需要新的方法。”

研究發(fā)現(xiàn)了什么

在尋找一種不同的治療方法時，Monani 的團(tuán)隊觀察了患有 SMA 的小鼠，并試圖揭示 SMN 缺乏癥如何損害神經(jīng)元——幾十年來研究人員一直未發(fā)現(xiàn)這一點——以便他們找到一種方法來預(yù)防這種傷害。

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