導讀 最常見的腦囊腫類型(蛛網膜)沒有已知的原因。對患有這些囊腫的患者進行調查的新研究發(fā)現了一些意想不到的東西——潛在的遺傳聯系。耶魯大學
最常見的腦囊腫類型(蛛網膜)沒有已知的原因。對患有這些囊腫的患者進行調查的新研究發(fā)現了一些意想不到的東西——潛在的遺傳聯系。
耶魯大學醫(yī)學院領導的一個團隊收集了617 名三人組(確診為蛛網膜囊腫病例的兒童及其父母)的健康史和外顯子組數據(所有蛋白質編碼基因的序列)，以及 1,798 名三人組作為對照。他們在《自然醫(yī)學》雜志上發(fā)表了他們的發(fā)現。
腦蛛網膜囊腫是充滿液體的囊，通常在大腦表面和顱骨之間或覆蓋大腦的保護組織中間層(稱為蛛網膜)上形成。囊腫本身不被認為是有害的，但根據大小和位置，存在擴大并引起組織損傷和神經系統問題的風險。囊腫增大的癥狀可能表現為頭痛、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、行為改變、疲勞、視力問題、頭部上下擺動、惡心和嘔吐，僅舉幾例。
腦蛛網膜囊腫最常在出生時出現，但也可能由頭部外傷引起。他們有時似乎與疾病或受傷沒有明顯聯系。它們與發(fā)育遲緩、癲癇和自閉癥有關，但也存在于沒有其他癥狀或障礙的人群中。
由于囊腫的位置，嘗試減少它們通常需要通過手術在顱骨上開一個開口才能進入——對于可能會或可能不會成為問題的情況來說，這是一個激烈的手術。由于我們不完全了解為什么人們會患上蛛網膜囊腫，因此預測疾病進展和選擇適當的風險收益治療是有限的。
耶魯大學的研究人員使用經過訓練的自然語言處理算法檢查了他們研究中個人的健康史，該算法尋找患者的臨床描述。最常見的術語是;發(fā)育遲緩 (71.7%)、顱面畸形 (45.7%)、癲癇發(fā)作 (34.8%)、頭部增大 (18.1%) 和自閉癥 (17.8%)。
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