研究發(fā)現維生素 B5 可能是治療危險的罕見遺傳病的關鍵

根據一名康科迪亞本科生領導的研究，一種簡單的維生素可以成功治療一種罕見但可能致命的遺傳病。

在《遺傳性代謝疾病雜志》上發(fā)表的一篇論文中，作者描述了維生素B5 如何減輕與果蠅果蠅中運輸和高爾基組織 2 (TANGO2) 基因突變相關的改變生命和威脅生命的影響。

帶有突變的果蠅表現出通常與 TANGO2 缺陷病 (TDD) 相關的癥狀：它們死于饑餓的速度幾乎是沒有突變的果蠅的兩倍，移動和學習困難，并且有神經肌肉缺陷，當暴露在高溫下時表現為痙攣。然而，當攜帶突變的果蠅補充維生素 B5 時，這些癥狀會迅速改善，或者在某些情況下消失。

“TDD 是一種非常罕見的疾病，但一些臨床醫(yī)生注意到 TDD 患者的表型類似于不能很好地代謝脂質的個體的表型，”文理學院生物系教授邁克爾薩赫說以及該論文的指導作者。

脂質是脂肪化合物，具有多種重要功能，包括移動和儲存能量以及產生激素。它們通常通過與輔酶 A 分子結合而被激活，輔酶 A 分子需要維生素 B5 才能產生。

“由于 TDD 是一種脂質代謝問題，我們認為如果我們只是增加輔酶 A 的產生，我們就會看到對果蠅的某種影響，”Sacher 繼續(xù)說道。“事實確實如此。”

清晰快速的改進

該論文的第一作者是 Paria Asadi，她預計將在 2023 年秋季完成她的理學學士學位。她設計并進行了一系列分析，以記錄果蠅對照組和實驗組之間的差異。

　　免責聲明：本文由用戶上傳，與本網站立場無關。財經信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據此操作，風險自擔。 如有侵權請聯系刪除！