新研究為高膽固醇的遺傳原因提供了線索

根據(jù)匹茲堡大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院遺傳學(xué)家最近與其他幾個(gè)組織(包括奧塔哥大學(xué)和薩摩亞健康研究團(tuán)體)合作進(jìn)行的一項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)了一種在波利尼西亞人中相對(duì)常見(jiàn)的遺傳變異下降但在大多數(shù)其他人群中非常罕見(jiàn)，這為所有人的高膽固醇遺傳基礎(chǔ)提供了線索。

這一意想不到的發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了確保遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)多樣性的價(jià)值，并且最近發(fā)表在《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展》雜志上。

“如果我們只關(guān)注具有歐洲血統(tǒng)的人群，我們可能會(huì)完全錯(cuò)過(guò)這一發(fā)現(xiàn)，”主要作者、皮特公共衛(wèi)生學(xué)院人類遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)學(xué)助理教授 Jenna Carlson 博士說(shuō)。“正是由于成千上萬(wàn)的波利尼西亞人的慷慨解囊，我們才能夠找到這種變體，這是一種確鑿證據(jù)，將引發(fā)對(duì)膽固醇生物學(xué)基礎(chǔ)的新研究。”

據(jù)世界衛(wèi)生組織稱，高膽固醇是所有經(jīng)濟(jì)水平國(guó)家疾病負(fù)擔(dān)的重要來(lái)源，是心臟病和中風(fēng)的危險(xiǎn)因素，估計(jì)每年在全球造成 260 萬(wàn)人死亡。

卡爾森和她的團(tuán)隊(duì)建立了他們的研究，以探索在尋找與體內(nèi)脂質(zhì)或脂肪相關(guān)的基因的大型全基因組調(diào)查中突然出現(xiàn)的信號(hào)。這表明 5 號(hào)染色體上的基因變異可能與膽固醇有關(guān)。該團(tuán)隊(duì)著手使用來(lái)自肥胖、生活方式和遺傳適應(yīng)(OLAGA，在薩摩亞語(yǔ)中意為“生命”)研究小組的 2,851 名薩摩亞成年人的遺傳數(shù)據(jù)對(duì)該地區(qū)進(jìn)行“精確定位”，該研究小組還提供了健康信息，包括脂質(zhì)面板.

為了復(fù)核這一發(fā)現(xiàn)，研究小組在來(lái)自薩摩亞、美屬薩摩亞和新西蘭的其他 3,276 名波利尼西亞人中尋找了這種關(guān)聯(lián)，并在他們身上發(fā)現(xiàn)了變異與膽固醇之間的相同聯(lián)系。

利用西波利尼西亞薩摩亞參與者的數(shù)據(jù)，該團(tuán)隊(duì)能夠填補(bǔ)他們感興趣的 5 號(hào)染色體區(qū)域周圍的缺失信息。這使他們找到了 BTNL9——一種指導(dǎo) BTNL9 蛋白產(chǎn)生的基因。蛋白質(zhì)通常會(huì)向細(xì)胞發(fā)出信號(hào)以執(zhí)行操作，但科學(xué)家們?nèi)晕创_定 BTNL9 蛋白質(zhì)的確切作用。

事實(shí)證明，高密度脂蛋白“好”膽固醇水平低和甘油三酯水平高的波利尼西亞人在 BTNL9 中有一個(gè)“停止增益”變異，這意味著該基因被指示停止進(jìn)行其蛋白質(zhì)生產(chǎn)工作，這是一個(gè)強(qiáng)烈的暗示BTNL9 蛋白參與幫助細(xì)胞維持健康的膽固醇水平。

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