研究發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)與男性不育有關(guān)的 X 染色體

一個(gè)國際研究小組已經(jīng)確定了可能導(dǎo)致男性不育的多個(gè) X 染色體。在他們發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的論文中，研究人員描述了他們?nèi)绾螌加胁挥Y的男性患者的基因進(jìn)行基因測序，并將它們與未患有不育癥的男性的基因序列進(jìn)行比較，以確定差異。

正如研究人員指出的那樣，雖然先前的研究表明 X 染色體在男性健康中發(fā)揮作用，但它們在精子發(fā)生中的作用在很大程度上被忽略了——只有三個(gè) X 染色體被確定為具有診斷價(jià)值。在這項(xiàng)新的研究中，研究人員仔細(xì)研究了患有兩種男性不育癥的男性患者的 X 染色體;無精子癥和隱精子癥——前者涉及有精子活力問題的患者，后者涉及幾乎不產(chǎn)生精子的患者。

研究人員的工作涉及對從 2,350 名患有無精子癥或隱精子癥的男性患者收集的樣本進(jìn)行 X 染色體測序，這些患者不能歸因于非遺傳來源。然后，研究人員將他們的測序結(jié)果與沒有任何生育問題的男性患者的 X染色體進(jìn)行了比較。通過這樣做，他們能夠識(shí)別出 21 個(gè)可能與男性不育問題相關(guān)的基因和 34 個(gè)其他被他們描述為具有更適度關(guān)聯(lián)的基因。研究人員指出，他們的工作還使他們能夠識(shí)別出幾種具有不同程度顯著性的致病變異，這些變異與過去被確定為與男性不育有關(guān)的基因有關(guān)。

研究人員隨后對另外 265 名無精子癥或隱精子癥男性患者的樣本進(jìn)行了測序，這一次他們將注意力集中在他們在研究的第一部分中發(fā)現(xiàn)的最強(qiáng)關(guān)聯(lián)上。通過這樣做，他們能夠識(shí)別出九名患者中大約六個(gè)基因的特定變異。他們還在有生育問題的雄性果蠅中尋找類似類型的變體，特別是尋找 RBBP7 變體的例子，因?yàn)樗谀行灾凶畛Ｒ?mdash;—他們發(fā)現(xiàn)它在果蠅中也是最常見的。

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