一個國際研究小組已經(jīng)確定了可能導(dǎo)致男性不育的多個 X 染色體。在他們發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的論文中，研究人員描述了他們?nèi)绾螌加胁挥Y的男性患者的基因進(jìn)行基因測序，并將它們與未患有不育癥的男性的基因序列進(jìn)行比較，以確定差異。
正如研究人員指出的那樣，雖然先前的研究表明 X 染色體在男性健康中發(fā)揮作用，但它們在精子發(fā)生中的作用在很大程度上被忽略了——只有三個 X 染色體被確定為具有診斷價值。在這項(xiàng)新的研究中，研究人員仔細(xì)研究了患有兩種男性不育癥的男性患者的 X 染色體;無精子癥和隱精子癥——前者涉及有精子活力問題的患者，后者涉及幾乎不產(chǎn)生精子的患者。
研究人員的工作涉及對從 2,350 名患有無精子癥或隱精子癥的男性患者收集的樣本進(jìn)行 X 染色體測序，這些患者不能歸因于非遺傳來源。然后，研究人員將他們的測序結(jié)果與沒有任何生育問題的男性患者的 X染色體進(jìn)行了比較。通過這樣做，他們能夠識別出 21 個可能與男性不育問題相關(guān)的基因和 34 個其他被他們描述為具有更適度關(guān)聯(lián)的基因。研究人員指出，他們的工作還使他們能夠識別出幾種具有不同程度顯著性的致病變異，這些變異與過去被確定為與男性不育有關(guān)的基因有關(guān)。
研究人員隨后對另外 265 名無精子癥或隱精子癥男性患者的樣本進(jìn)行了測序，這一次他們將注意力集中在他們在研究的第一部分中發(fā)現(xiàn)的最強(qiáng)關(guān)聯(lián)上。通過這樣做，他們能夠識別出九名患者中大約六個基因的特定變異。他們還在有生育問題的雄性果蠅中尋找類似類型的變體，特別是尋找 RBBP7 變體的例子，因?yàn)樗谀行灾凶畛Ｒ?mdash;—他們發(fā)現(xiàn)它在果蠅中也是最常見的。
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