研究人員通過(guò)揭示哪些細(xì)胞導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥 (TSC) 患者的腫瘤，解決了一種鮮為人知的疾病的醫(yī)學(xué)謎團(tuán)。正如Cell Reports中所描述的，他們通過(guò)創(chuàng)建基因工程腎臟類器官或從人體組織生長(zhǎng)的“迷你腎臟”來(lái)做到這一點(diǎn)。
“幾十年來(lái)，結(jié)節(jié)性硬化腫瘤起源的細(xì)胞一直是個(gè)謎，”資深作者、渥太華醫(yī)院高級(jí)科學(xué)家、渥太華大學(xué)教授比爾斯坦福博士說(shuō)。“我們的結(jié)果可以幫助找到這種具有挑戰(zhàn)性的疾病的可能治療目標(biāo)。”
TSC 是一種罕見的遺傳疾病，會(huì)導(dǎo)致皮膚、大腦、腎臟、心臟或肺部出現(xiàn)良性腫瘤。TSC 腫瘤非常多樣化，出現(xiàn)在兒童或成人中，癥狀從輕微到危及生命，通常包括癲癇發(fā)作和腎臟問(wèn)題。沒(méi)有治愈方法，治療選擇有限。
“腎臟疾病是 TSC 患者死亡的主要原因。大約 60% 到 80% 的患者在腎臟中出現(xiàn)腫瘤，這通常會(huì)降低腎功能，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致災(zāi)難性出血，”醫(yī)學(xué)博士 Adam Pietrobon 博士說(shuō)。 D.渥太華醫(yī)院和渥太華大學(xué)的學(xué)生。“沒(méi)有足夠的實(shí)驗(yàn)室模型來(lái)研究 TSC 如何影響腎臟，所以我們自己制作了一個(gè)。”
TSC 是由 TSC1 或 TSC2 基因突變引起的。對(duì)于大多數(shù)患者來(lái)說(shuō)，這些突變是在發(fā)育或生命早期自發(fā)產(chǎn)生的，而不是從他們的父母那里遺傳而來(lái)的。這使得 TSC 成為一種難以研究的疾病。雖然實(shí)驗(yàn)室研究人員經(jīng)常使用動(dòng)物來(lái)研究人類疾病，但沒(méi)有動(dòng)物模型可以完全捕捉到 TSC 對(duì)腎臟的影響。
腎臟中的 TSC 腫瘤讓專家們感到困惑，因?yàn)樗鼈冊(cè)诖笮?、?xì)胞組成和基因表達(dá)上都非常不同，即使在同一患者體內(nèi)也是如此。導(dǎo)致這種多樣性的原因尚不清楚，這使得治療具有挑戰(zhàn)性。
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