家庭 DNA 測(cè)試結(jié)果對(duì)消費(fèi)者和醫(yī)生來(lái)說(shuō)可能具有挑戰(zhàn)性

一點(diǎn)點(diǎn)口水就能告訴你一個(gè)人的情況，真是太神奇了。使用大約 2 毫升唾液，個(gè)人基因檢測(cè)，也稱(chēng)為直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè) (DTC-GT)，可以讓您深入了解您的過(guò)去和未來(lái)。

這些測(cè)試可以提供有關(guān)您祖先的線(xiàn)索。并提供一些關(guān)于瑣碎小事的很酷的花絮，比如你有頭皮屑的可能性，或者能夠在你的尿液中聞到蘆筍的味道，或者在陽(yáng)光下打噴嚏。

“這些類(lèi)型的測(cè)試無(wú)處不在。我做了 23andMe。還有 Ancestry 和其他人，” FIU Herbert Wertheim 醫(yī)學(xué)院人類(lèi)和分子遺傳學(xué)副教授 Tracey Weiler 說(shuō)。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)是一項(xiàng)不斷發(fā)展的業(yè)務(wù)。到 2028 年，全球 DTC-GT 市場(chǎng)預(yù)計(jì)將超過(guò) 100 億美元。除了血統(tǒng)信息，一些公司還提供健康套餐。這些可以包括測(cè)試對(duì)某些疾病的遺傳易感性或?qū)δ承┧幬锏倪z傳反應(yīng)。這是 Weiler 擔(dān)心的部分，他說(shuō)：“你不能從表面上接受這樣的測(cè)試結(jié)果。”

消費(fèi)者意識(shí)到并非所有 DTC 基因測(cè)試都是相同的，這一點(diǎn)很重要。他們使用的技術(shù)以及他們涵蓋的基因和變體可能會(huì)有所不同。確保在 CLIA 認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行測(cè)試至關(guān)重要，這意味著該實(shí)驗(yàn)室符合聯(lián)邦質(zhì)量和安全法規(guī)。然后是覆蓋問(wèn)題。

“覆蓋范圍通常很差，這是一個(gè)大問(wèn)題，”韋勒說(shuō)。

DTC-GT 公司選擇僅測(cè)試與遺傳狀況相關(guān)的少數(shù)主要遺傳變異(變化或改變)，但這些疾病可能由許多不同的變異引起。

例如，23andMe 已被美國(guó)食品和藥物管理局批準(zhǔn)用于測(cè)試 BRCA1 和 BRCA2 這兩個(gè)基因的三個(gè)突變。這些突變?cè)诘孪氮q太人后裔中最常見(jiàn)，顯著增加了某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌。然而，這些基因中的數(shù)千種變異會(huì)導(dǎo)致癌癥，因此僅報(bào)告其中三種只是表面現(xiàn)象。此外，其他因素也可能導(dǎo)致癌癥風(fēng)險(xiǎn)，包括家族史、年齡、種族、飲食、運(yùn)動(dòng)和環(huán)境因素。

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