DNA重復(fù)探測揭示了與精神分裂癥的遺傳聯(lián)系

病童醫(yī)院 (SickKids) 和成癮與心理健康中心 (CAMH) 的研究人員發(fā)現(xiàn)，基因組中重復(fù)的 DNA 序列可能會增加個體患精神分裂癥的風險。

串聯(lián)重復(fù)是一類 DNA 序列，其中兩個或多個核苷酸(稱為 DNA 的組成部分)彼此相鄰重復(fù)。有時，當這些重復(fù)從一代傳到下一代時，它們會擴大。隨著重復(fù)序列的擴展，它可能破壞基因功能的可能性增加。

已知串聯(lián)重復(fù)擴增會導(dǎo)致 50 多種疾病，包括亨廷頓舞蹈癥。關(guān)于這些串聯(lián)重復(fù)序列在精神分裂癥等復(fù)雜疾病中的作用知之甚少，這種疾病受到不同基因中許多變體的影響。

由 SickKids 遺傳學和基因組生物學項目科學家 Ryan Yuen 博士和 CAMH 和大學健康網(wǎng)絡(luò)的高級科學家 Anne Bassett 博士領(lǐng)導(dǎo)的一項研究于 2022 年 5 月 12 日發(fā)表在Molecular Psychiatry上，發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者有大量罕見的串聯(lián)重復(fù)擴增，這些擴增通常不會在一般人群中發(fā)現(xiàn)。這些串聯(lián)重復(fù)擴增位于基因附近，并且通常與已知與精神分裂癥相關(guān)的其他遺傳變異一起。

作為研究的一部分，研究小組發(fā)現(xiàn)這些擴展也存在于有精神分裂癥家族史的個體的測序基因組中。

“這是第一次在精神分裂癥中對這些罕見的重復(fù)擴增進行全基因組評估。我們的研究結(jié)果表明，串聯(lián)重復(fù)擴增是導(dǎo)致精神分裂癥風險的重要變異類型，”Yuen 說。

　　免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關(guān)。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！