胃腸道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征是罕見的遺傳性疾病，與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。美國(guó)結(jié)直腸癌多社會(huì)工作組發(fā)布了新的指南，用于診斷和管理罕見錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征患者，重點(diǎn)是內(nèi)鏡管理。
美國(guó)結(jié)直腸癌多社會(huì)工作組建議患有兩個(gè)或更多終生錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、有錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉家族史或一級(jí)或二級(jí)親屬患有與錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病綜合征相關(guān)的癌癥的患者進(jìn)行基因評(píng)估。如果患者和醫(yī)生確定需要進(jìn)行基因檢測(cè)，則應(yīng)使用多基因面板檢測(cè)進(jìn)行。
“每種錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征都有不同的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，需要不同的監(jiān)測(cè)方法，這使得基因檢測(cè)成為預(yù)防癌癥的關(guān)鍵工具，”加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的主要作者 C. Richard Boland 博士說(shuō)。“通過(guò)了解患者獨(dú)特的基因構(gòu)成，我們可以制定個(gè)性化的癌癥監(jiān)測(cè)計(jì)劃，以防止癌癥進(jìn)展并挽救生命。”
這份新的指導(dǎo)文件中的 14 條建議為患有損傷性息肉的患者提供了基因評(píng)估指導(dǎo)以及監(jiān)測(cè)和治療的最佳實(shí)踐。這一新指南發(fā)表在胃腸病學(xué)雜志上，由美國(guó)結(jié)直腸癌多社會(huì)工作組提供，該工作組由代表美國(guó)胃腸病學(xué)會(huì) (ACG)、美國(guó)胃腸病學(xué)會(huì) (AGA) 和美國(guó)胃腸內(nèi)鏡學(xué)會(huì)的領(lǐng)先專家組成。 ASGE)。
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