研究人員首次鑒定出與精神分裂癥有關(guān)的特定基因

倫敦大學(xué)學(xué)院的科學(xué)家參與的具有里程碑意義的研究首次確定了十個具有極其罕見的蛋白質(zhì)破壞突變的基因，這些突變顯著增加了個體患精神分裂癥的風(fēng)險。

在一篇發(fā)表在《自然》雜志上的相關(guān)論文中，研究人員還發(fā)現(xiàn)了人類基因組中與精神分裂癥的遺傳聯(lián)系數(shù)量空前——人體的 DNA 藍(lán)圖。

這些發(fā)現(xiàn)是來自 45 個國家/地區(qū)的數(shù)百名研究人員的綜合工作，他們分析了 76,755 名精神分裂癥患者和 243,649 名沒有精神分裂癥患者的 DNA，以更好地了解支持這種疾病的基因和生物過程。

雖然先前的研究表明精神分裂癥與許多 DNA 區(qū)域之間存在關(guān)聯(lián)，但這是第一個確定特定基因的研究。

研究人員表示，這些研究是我們理解精神分裂癥基礎(chǔ)的一個突破。并提供最有力的證據(jù)證明遺傳原因。

論文合著者、倫敦大學(xué)學(xué)院分子精神病學(xué)實驗室(倫敦大學(xué)學(xué)院精神病學(xué)分部)負(fù)責(zé)人 Andrew McQuillin 教授說：“我們現(xiàn)在已經(jīng)能夠檢測到特定基因，這是在了解病因的挑戰(zhàn)性旅程中的必要步驟，以及任何疾病的機(jī)制。

“盡管精神分裂癥涉及大量遺傳變異，但研究表明它們集中在神經(jīng)元中表達(dá)的基因中。罕見的高風(fēng)險突變和常見的低風(fēng)險遺傳變異都是一致的，并將我們指向像GRIN2A，在癲癇和神經(jīng)發(fā)育障礙中也很重要。”

精神分裂癥是一種精神疾病，影響全世界約 300 人中的一人。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，三分之二的精神分裂癥和其他精神病患者沒??有接受專業(yè)的心理保健服務(wù)。

這兩項研究由 SCHEMA Consortium 和 Psychiatric Genomics Consortium 領(lǐng)導(dǎo)，這是心理健康領(lǐng)域有史以來最大的國際合作。

SCHEMA 聯(lián)盟的論文首次確定了 10 個基因中極其罕見的蛋白質(zhì)破壞性突變，這些突變強(qiáng)烈增加了個體患精神分裂癥的風(fēng)險——在一個例子中，增加了 30 倍以上。本文使用了大規(guī)模外顯子組測序：一種能夠識別與精神分裂癥有關(guān)的特定基因的尖端技術(shù)。

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