首次在猴子身上發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致罕見但具有破壞性的致盲綜合征的基因突變。這一發(fā)現(xiàn)為開發(fā)人類疾病的基因和細(xì)胞療法提供了一種有前途的方法。
根據(jù)發(fā)表在《實驗眼研究》雜志上的一項研究，發(fā)現(xiàn)了三只與Bardet-Biedl綜合征相關(guān)的基因突變的恒河猴。這是第一個已知的這種綜合征的自然非人靈長類動物模型，也稱為BBS。
BBS可引起視力下降、腎功能不全、手指或腳趾多余等癥狀。它發(fā)生在北美140，000到160，000個嬰兒中的一個。
這篇論文的通訊作者、神經(jīng)科學(xué)教授瑪莎內(nèi)辛格博士說：“目前還沒有治愈Bardet-Biedel綜合征的方法，但是擁有一個自然發(fā)生的動物模型可以幫助我們在未來找到這個模型?！彼诙砝諏】蹬c科學(xué)大學(xué)俄勒岡國家靈長類動物研究中心工作，是OHSU醫(yī)學(xué)院和OHSU凱西眼科研究所眼科研究的副教授。
廣泛應(yīng)用
患有這種疾病的恒河猴可能不僅能幫助BBS患者。BBS是一個更大的稱為色素性視網(wǎng)膜炎的疾病家族的一部分，所有這些疾病都會影響視網(wǎng)膜或眼睛后部。BBS的天然動物模型可以幫助研究人員找到多種治療視網(wǎng)膜色素的方法。
這一發(fā)現(xiàn)是及時的，因為基因治療已經(jīng)在一些視網(wǎng)膜疾病患者中成為現(xiàn)實。20世紀(jì)90年代，研究人員發(fā)現(xiàn)了與導(dǎo)致先天性失明的疾病相關(guān)的基因突變的狗，這種疾病被稱為勒伯先天性黑根病。這種動物模型在幫助研究人員開發(fā)第一個美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)的遺傳疾病基因療法方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用。Neuringer的研究團隊還希望為BBS開發(fā)一種類似的療法，該療法于2018年12月獲得FDA批準(zhǔn)。
基因突變
在內(nèi)辛格和他的同事發(fā)現(xiàn)了兩只沒有視覺關(guān)鍵細(xì)胞的相關(guān)猴子后，OHSU非人靈長類動物的遺傳學(xué)專家貝特西弗格森博士和塞繆爾皮特森博士檢查了動物基因組。他們很快發(fā)現(xiàn)兩只猴子的BBS7基因都有突變，這是至少14個BBS相關(guān)基因之一。
因為弗格森致力于在非人靈長類動物研究中心對2000只恒河猴的基因進行測序，他們還可以在那里搜索許多其他猴子的基因組。結(jié)果，研究小組發(fā)現(xiàn)了第三只具有相同突變的猴子。2018年第三只恒河猴被鑒定為三歲半時，雖然在社會群體中適應(yīng)良好，但已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的視力下降，以至于視力下降不明顯。Neuringer的團隊正在觀察第三只猴子，以更好地了解恒河猴的疾病進展。
Neuringer和她的同事們現(xiàn)在正在利用國家眼科研究所的一筆贈款來培育更多具有自然發(fā)生的BBS7突變的動物。讓更多的動物帶有這種突變可以幫助研究人員更好地了解這種疾病，并測試潛在的治療方法。他們獲得的知識可以使他們開發(fā)基因和細(xì)胞療法，可以治愈BBS和相關(guān)的視網(wǎng)膜疾病。
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