在 Old Order Amish 中發(fā)現(xiàn)的新基因變異提供了增強的心臟保護

研究人員報告說，對近 7,000 名舊秩序阿米什人進行的全外顯子組測序和關(guān)聯(lián)分析揭示了一種可能對心血管疾病 (CVD) 產(chǎn)生保護作用的遺傳變異。

這些發(fā)現(xiàn)可用于為減少或預(yù)防 CVD 的新治療方法提供信息。心血管疾病是全世界疾病和死亡的主要原因。低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 和纖維蛋白原(一種凝血蛋白)的血液水平升高是 CVD 的獨立危險因素。雖然已知 LDL-C 和纖維蛋白原的變異部分受罕見和常見遺傳變異的控制，但很少發(fā)現(xiàn)對一種以上 CVD 風(fēng)險因素具有多效性影響的基因變異。

通過對舊秩序阿米什人群體的外顯子組測序，May Montasser 及其同事發(fā)現(xiàn)了蛋白質(zhì)編碼的錯義變體B4GALT1基因，與較低水平的 CVD 相關(guān)。在一項涉及 CVD 小鼠模型的敲入研究中，作者表明，這種變異使血液 LDL-C 水平降低了 38%，纖維蛋白原也降低了。根據(jù) Montasser等人的說法，這種蛋白質(zhì)的靶向調(diào)節(jié)可能代表一種降低 CVD 風(fēng)險的治療方法。

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