研究人員報告說，對近 7,000 名舊秩序阿米什人進行的全外顯子組測序和關聯分析揭示了一種可能對心血管疾病 (CVD) 產生保護作用的遺傳變異。
這些發(fā)現可用于為減少或預防 CVD 的新治療方法提供信息。心血管疾病是全世界疾病和死亡的主要原因。低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 和纖維蛋白原(一種凝血蛋白)的血液水平升高是 CVD 的獨立危險因素。雖然已知 LDL-C 和纖維蛋白原的變異部分受罕見和常見遺傳變異的控制，但很少發(fā)現對一種以上 CVD 風險因素具有多效性影響的基因變異。
通過對舊秩序阿米什人群體的外顯子組測序，May Montasser 及其同事發(fā)現了蛋白質編碼的錯義變體B4GALT1基因，與較低水平的 CVD 相關。在一項涉及 CVD 小鼠模型的敲入研究中，作者表明，這種變異使血液 LDL-C 水平降低了 38%，纖維蛋白原也降低了。根據 Montasser等人的說法，這種蛋白質的靶向調節(jié)可能代表一種降低 CVD 風險的治療方法。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網站立場無關。財經信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據此操作，風險自擔。 如有侵權請聯系刪除！