在巴西發(fā)現(xiàn)的基因突變會增加患癌癥的風險

圣裘德兒童研究醫(yī)院的科學家與全球合作伙伴一起，正在研究巴西后代中常見的變異體TP53-R337H。研究人員發(fā)現(xiàn)，當與遺傳的TP53-R337H突變結合時，腫瘤抑制基因XAF1的突變會增加癌癥的風險。這部作品今天在《科學進展》上以高級在線出版物的形式出現(xiàn)。

“我們希望這些結果將對公共衛(wèi)生產(chǎn)生重大影響，”圣裘德病理學的相應作者Emilia Pinto博士說?！耙坏┡R床醫(yī)生知道要尋找哪些變異，他們就會知道如何更好地管理癌癥風險更高的患者?！?

20年的發(fā)現(xiàn)

20多年前，由馬里蘭州的勞爾里貝羅領導的圣裘德研究人員發(fā)現(xiàn)了巴西人TP53-R337H的基因變異。后來，平托和她的同事確定TP53-R337H是創(chuàng)始人突變，是在巴西定居期間引入的。TP53-R337H在巴西非常常見，盡管在普通人群中很少見。每300個巴西人中就有一個被發(fā)現(xiàn)。

圣裘德病理學資深作者Gerard Zambetti博士說：“TP53-R337H突變不能解釋癌癥的所有風險?！盩P53-R337H個體之間的差異會導致某些人患各種形式的癌癥，某些人患單一癌癥，而另一些人則從未患過癌癥。"

通過他們的全基因組測序研究，研究人員在TP53-R337H突變攜帶者的一個亞組中發(fā)現(xiàn)了腫瘤抑制基因XAF1的突變。與只有TP53-R337H突變的人相比，遺傳了XAF1變異體和TP53-R337H突變的人患癌癥的風險更高。

TP53突變常見于罕見的腎上腺皮質(zhì)癌患兒。然而，TP53突變是許多其他類型癌癥的重要因素。XAF1修飾TP53的知識可能會促進對這一目標是否可以成為新治療策略基礎的進一步研究。

找到微調(diào)公共衛(wèi)生的方法。

圣裘德的研究人員通過對巴西血統(tǒng)個體的全基因組測序，研究了這種變異的原因。通過圣裘德全球公司建立的合作關系對于獲得這項工作所需的樣品非常重要。

在兒科和醫(yī)學部的領導下，圣裘德全球組織成立了圣裘德全球聯(lián)盟，包括亞太、中南美洲、中國、東方和地中海、歐亞、墨西哥和撒哈拉以南非洲的計劃非洲。

圣裘德全球兒科醫(yī)學系主任醫(yī)學博士卡洛斯羅德里格斯加林多說：“沒有我們?nèi)蚝献骰锇榈暮献?，這項研究是不可能的?！边@些結果將對巴西的公共衛(wèi)生產(chǎn)生影響，但它們對整個兒科癌癥社區(qū)也非常重要。"

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