基因突變影響乳腺癌的生物學(xué)特性

近日，在國(guó)際期刊《Cancer Research》發(fā)表的一篇研究報(bào)告中，來(lái)自新加坡A*STAR研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通過(guò)研究證實(shí)，我們基因中罕見(jiàn)且常見(jiàn)的突變可能與乳腺癌有關(guān)，包括腫瘤的特征和相應(yīng)的致命影響；更有趣的是，研究人員還發(fā)現(xiàn)，常見(jiàn)突變往往與低侵襲性腫瘤的特征有關(guān)，而罕見(jiàn)突變則與高侵襲性(惡性)腫瘤的特征有關(guān)。

2013年，著名女演員安吉麗娜朱莉決定進(jìn)行預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)。這條新聞立即成為頭條新聞。從那以后，很多人開(kāi)始關(guān)注乳腺癌與基因的關(guān)系。安吉麗娜朱莉決定切除乳房的原因是，她的身體攜帶著從母親那里遺傳的BRCA基因突變，這與87%的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有一定的關(guān)系。幸運(yùn)的是，很少有女性攜帶BRCA基因突變(大約1/400的女性會(huì)攜帶這種突變)，那么為什么沒(méi)有攜帶BRCA基因突變的女性仍然面臨乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)呢？

李研究員指出，罕見(jiàn)和常見(jiàn)的基因突變與不同類型的乳腺癌直接相關(guān)。她比較了不同類型的基因突變對(duì)腫瘤特征、患者生存等因素的影響，發(fā)現(xiàn)與具有常見(jiàn)基因突變的個(gè)體相比，具有罕見(jiàn)突變的女性更容易患惡性腫瘤，還會(huì)死于惡性乳腺癌。這類患者不太可能從傳統(tǒng)的乳房x線照相術(shù)中獲益，他們經(jīng)常在篩查過(guò)程中發(fā)展成癌癥。

研究人員表示，安吉麗娜朱莉接受雙側(cè)乳房切除術(shù)的決定可能會(huì)提高公眾對(duì)乳腺癌基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。然而，并不是所有的基因突變都是致命的。通過(guò)識(shí)別基因突變的類型，我們可以更好地預(yù)測(cè)一個(gè)人將患哪種乳腺癌。目前，大多數(shù)研究只關(guān)注于識(shí)別導(dǎo)致癌癥的基因突變，而研究人員希望闡明罕見(jiàn)和常見(jiàn)類型的基因突變?nèi)绾斡绊憘€(gè)體疾病的進(jìn)展。

了解遺傳性基因突變對(duì)乳腺癌生物學(xué)特性的影響，可能對(duì)臨床乳腺癌患者的管理和新篩查方法的開(kāi)發(fā)具有重要意義。后期研究人員將繼續(xù)做深入研究，開(kāi)發(fā)新的乳腺癌篩查方法和相應(yīng)的治療方法。

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